RP的治疗很有限，最重要的是帮助患者最大限度地发挥他们的视觉与屈光功能和低视力的利用。很多设备都可以帮助患者克服夜间视力困难。患者应该每年检查，包括每年视力和视野测试和每5年作一次ERG评估。检查结果的变化可以帮助指导他们的活动和预后。通常变化是缓慢的。此外，定期检查可以确保患者有适当的社会和法律援助。最后，作为新的治疗方法的出现，常规评价可以使患者对新治疗方法的临床试验知情。
维生素A、β-胡萝卜素
理论上抗氧化剂可以对RP患者的治疗有用，但实际上没有找到确切的证据。前瞻性的证据补充维生素的青睐而存在。最近的流行病学研究表明，综合性非常高的每日剂量的维生素A棕榈酸酯（U/D）以每年大约2%的速度延缓RP的进展。影响是温和的；治疗中必须对大剂量维生素A慢性长期副作用的不确定性风险保持警惕。有必要每年检查肝酶和维生素A水平。建议β—胡萝卜素剂量为IU/d。
二十二碳六烯酸（DHA）
DHA是一种ω—3多不饱和脂肪酸和抗氧化剂。研究表明ERG振幅与患者红细胞的DHA浓度相关。其他的研究报道患者较高水平的DHA，使ERG改变的趋势较少。ω—3脂肪酸的营养摄入会影响视力下降率（见饮食），虽然DHA效益进一步的临床验证仍属必要。
乙酰唑胺
黄斑水肿导致晚期RP患者视力减退。口服乙酰唑胺对视觉功能的改进最令人鼓舞。研究表明，口服乙酰唑胺能改进那些RP合并黄斑水肿患者的视力。局部乙酰唑胺能否有效尚无临床证据。药物的不良作用包括疲劳、肾结石、食欲不振、手发麻、贫血，可能会限制它的使用。对于黄斑水肿使用糖皮质激素可能有用，但一直没有得到很好的研究。
钙通道阻滞剂：钙通道阻滞剂，如常用于心脏病钙通道阻滞剂的地尔硫卓，药物已在一些动物模型显示有一些益处，临床上还没有对RP患者使用的钙通道阻滞剂。
叶黄素／玉米黄质
叶黄素和玉米黄质是黄斑色素，体内不能制造而是全靠摄入饮食提供。叶黄素能保护黄斑免受氧化损伤，口服补充已被证明能增加黄斑色素。美国国立卫生研究院（NIH）的临床试验中，年龄相关性眼病研究（AREDSII），开始测试叶黄素和玉米黄质能有效减缓年龄相关性黄斑变性。但并未证明其有防止锥感光细胞死亡的能力。推荐剂量为20mg/d。
丙戊醯酸（Valproicacid）
口服丙戊醯酸的好处已在临床试验中得到验证，大规模的临床验证尚在进行中。英国眼科杂志报道，丙戊醯酸对视网膜色素变性患者有良好的治疗作用。丙戊醯酸是一种强有力的组织蛋白脱乙醯基酶的抑制剂，其炎症应答反应系通过小神经胶质细胞的凋亡予以完成。此外，它还有下调补体蛋白和增加各种神经因子水平的功能。回顾性临床研究包括13只眼的视网膜色素变性患者治疗前后平均4个月的对照检查。患者平均年龄36岁（16—56）。其中9只眼视野扩大，有统计学意义（P0.02）。2只眼缩小，2只眼无改变。停药后视野无改变。13只眼治疗前后平均视力从20/47进步到20/32，治疗学上有统计学意义（P0.02）。停药后视力未见减退。作者认为，为确认丙戊醯酸的治疗效果，有必要扩大临床验证案例的样本以及药物的安全性及其不良作用。
一些药物对RP的潜在性不良影响
已有报道用于治疗痤疮的异维甲酸，会恶化夜视、ERG反应和暗适应。鉴于药物对RP患者的安全性尚不清楚，许多医师不主张使用异维甲酸治疗RP；治疗勃起功能障碍的药物西地那非（伟哥），已经引起可逆性视网膜电图和视觉的变化。西地那非是一种PDE5和PDE6抑制剂，所以，不适合用于治疗PDE6基因突变引起的常染色体隐性遗传RP，包括PDE6B突变基因携带者。某些用西地那非治疗RP的患者，感受蓝色闪光，表明药物是活跃在视网膜的生理水平。
维生素E：有报道显示，高剂量的维生素E（U/D）可能对RP患者有害，但目前已有推荐更高剂量为IU/D。
其他药物：虽然mg/d抗坏血酸的剂量已被推荐，没有证据表明抗坏血酸对RP有帮助。虽然一些医生推荐越橘（bilberry）80mg/d剂量作为替代药品，但没有对照研究证明它对RP患者的确切疗效。有些患者有抗视网膜抗体，曾有人用免疫抑制剂（包括皮质激素）获得成功。
手术
白内障手术对后期RP患者往往是有益的。bastek等人研究了30例RP；其中的83%白内障术后视力提高2行围手术期使用糖皮质激素治疗能预防术后黄斑囊样水肿。教育病人白内障手术的合理期望是必不可少的。
移植视网膜假体
FDA批准用于成人RP第一个视网膜植入物，即视网膜假体或光转换芯片放在视网膜的表面已被研究了好几年，植入物包括一个小摄像机，安装在眼镜的发射机，视频处理单元（VPU），和一个植入视网膜假体（人工视网膜）。VPU变换图像从摄像机到无线传输至视网膜假体的电子数据。约三分之二的病人没有产生相关的不良事件；然而，超过三分之一的患者共有23个严重不良事件，包括结膜糜烂，裂开，视网膜脱离，炎症，和低眼压。虽然这种装置不能够恢复成年人患者的视力，但它取代退化细胞在视网膜的功能，可以通过提高他们的感知图像和运动能力来提高病人的基本活动表现。视网膜神经节细胞层可以受到刺激，植入物在动物模型中具有长期的稳定性。
基因治疗
基因治疗正在调查中，以期利用DNA载体更换有缺陷的蛋白质（例如，腺病毒，慢病毒）。使用腺相关病毒（AAV）基因治疗对狗先天性黑蒙提供缺少的蛋白质获得成功（LCA）。治疗后RPE65突变的狗有20%的RPE细胞表达功能性蛋白，从而使狗看到。对Leber先天性黑蒙的小鼠模型治疗也有效。
基因治疗目前在LCA的人体临床试验已获可喜成果，不过现在还不清楚通过适当的基因位点调节能否逆转RP。
杨春华\副主任医师
原铁道医学会理事
中华临床医学会理事
医院特聘专家
原国际眼科杂志编辑部理事
擅长项目
专业致力于视网膜色素变性治疗研究三十五年，擅长视网膜色素变性，黄斑变性，视神经不全萎缩治疗，并有着丰富的临床经验和缜密的理论知识研究。
出诊详情出诊时间：每周一至周五上午
出诊地点：医院
