从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：很多人，因为看不见这个世界，而充满遗憾。很多人，因为遗传性眼病，而对下一代充满愧疚。佳学基因眼科遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是眼科遗传性疾病眼科遗传性疾病，已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。包括一系列与视网膜、视神经、眼发育、眼科肿瘤等相关的遗传性疾病，如白内障、视网膜母细胞瘤、青光眼、视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Joubert综合征、视神经发育不良等近多种疾病。临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断困难。
佳学基因研究表明，引起眼科遗传性疾病的主要病因是基因突变，因此，眼科遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。临床表现
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，眼科遗传性疾病的临床症状主要表现在以下几个方面：
01视力下降视力突然下降，可能是青光眼、白内障、干眼症等疾病引起。
02瞳孔异常正常情况下，左右瞳孔应该是对称的。如果瞳孔一大一小或者一侧收缩的速度较慢、幅度较小，就可能是视神经肿瘤等疾病的前期症状。
03眼睑增厚眼睑增厚可能是神经纤维瘤的表现。
04视网膜病变包括视网膜脱离、黄斑病变在内的很多疾病都会损伤视网膜上的血管和神经。因此，视网膜渗血、分泌黄色液体、出现白斑等，就应该立即做全身检查。05夜间视力下降可能由夜盲症、视网膜色素变性等疾病引起。解码分析内容
“眼科遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对眼科遗传性疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致眼科遗传性疾病的致病位点，为眼科遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。该项目包括余种眼科遗传性疾病或亚型，涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等在内的数十类疾病。常见眼科遗传性疾病
结晶视网膜变性Senior-Loken综合征巴比二氏综合征综合征型小眼畸形白内障角膜内皮营养不良孤立型小眼畸形Leber先天性黑朦视网膜色素变性视锥-视杆细胞营养不良眼皮肤白化病先天性静止性夜盲症锥体营养不良原发性开角型青光眼高铁蛋白血症白内障综合征......案例分享
年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的血液样本，检测项目为“视网膜色素变性致病基因鉴定”。
患者情况：李晨（化名），男，29岁，一年前体检提示视力迷糊、视野差，医院进一步检查治疗，医生问诊得知李先生还患有轻度夜盲，无家族史，综合李先生的临床症状，医生初步考虑为视网膜色素变性。
李先生夫妇正准备备孕，没想到会查出患了这个病，他了解到视网膜色素变性是一种基因病，其后代遗传概率非常大，而且自己的症状并没有那么严重，不太确定自己到底是不是患了视网膜色素变性。于是联系到佳学基因进行视网膜色素变性致病基因鉴定，想进一步明确诊断并了解后代的遗传风险。基因解码：佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病基因分析，基因解码显示，李先生K***7基因发生杂合致病性突变（c.GA，p.SerAsn），该突变导致K***7基因编码蛋白第号丝氨酸变成了天冬氨酸，会影响蛋白功能。经验证，李先生爱人的血液样本中未发现该致病性突变。
基因解读与遗传K***7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了李先生视网膜色素变性的诊断，其后代遗传风险为50%。
对此，基因解码专家指出，李先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确眼科遗传性疾病是否为基因病；
找到导致眼科遗传性疾病发生的基因原因；
将眼科遗传性疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者；
有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者；
有眼科遗传性疾病家族史的人群；
生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇；
想了解自身眼科遗传性疾病携带情况的人群；
眼科遗传性疾病高发地区人群；
样本类型检测流程
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