导读
眼界聚贤庄
眼部遗传性疾病，病种多样，然而大多数遗传性眼病诊治困难。近年来，随着基因检测技术的发展，精准医学理念的日渐普及，这部分曾经束手无策的眼病，是否会引来光明？本期有幸邀请到吴继红主任，精辟解析——遗传性眼病的精准医疗。
遗传性眼病的危害
遗传性眼病是导致青少年视觉障碍的常见原因，据统计小于25岁的青少年致盲病因中，遗传性眼病约占2/3。遗传性眼病包括单基因遗传眼病和多基因遗传病，单基因遗传眼病比如视网膜色素变性，黄斑营养不良，遗传性视神经萎缩，视网膜母细胞瘤，先天性白内障，先天性青光眼等，多基因遗传病比如最常见的高度近视。
遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，可导致视功能障碍，且多为双眼发病，目前治疗方法有限，并且具有传递给下一代的特征，是一类严重影响患者和后代身心健康的疾病，必须引起家庭和社会的高度重视。
基因检测与遗传咨询
基因检测与遗传咨询是精准医疗的先行者。通过基因检测及生物信息分析，确定患者的致病突变基因，可以对患者临床诊断和分型进行补充完善，并作出精准的分子诊断。通过对突变基因的分析，可以判断患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”。
遗传咨询不仅能提前告知检测对象患病风险的高低，还能提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。帮助患者在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素。
基因诊断可避免误诊误治
一、基因检测，可以辅助诊断疑难病例，解开临床悬案。
临床案例：患者刘某，双眼视力下降，原因不明。双眼眼底照相未见明显异常，高分辨率OCT检测仅发现黄斑外层可疑轻微结构紊乱。
该病例经基因检测确诊为：RP1L1基因突变导致的隐匿性黄斑营养不良。
二、精确的基因分子诊断，可以避免临床疑似病例的误诊误治。
临床上，会遇到先天性视网膜劈裂误诊为黄斑囊样水肿，或者Leber遗传性视神经病变误诊为视神经炎，从而采用局部或全身糖皮质激素治疗带来的并发症。对于临床疑似病例，尽早进行基因检测，作出精确的诊断，可以避免误诊误治引发的并发症。
图示：先天性视网膜劈裂（眼底外观形似黄斑囊样水肿）
基因治疗，前景可期
根据患者的遗传信息特点，个体化“量身定制”针对性治疗方案是精准医疗的精髓。当前，尽管遗传性眼病在治疗上仍然十分棘手，但是基因治疗的发展，给我们带来光明的期望。
基因治疗的机理是：将携带正常基因的载体，注射入患病眼的视网膜下腔，以此替换或矫正缺陷基因，从而达到治疗遗传性眼病的目的。
遗传性眼病诊治的未来方向
1、基因检测成本费用的下降，促使基因检测更加普及。
2、基因检测结合人工生殖技术，可阻断遗传眼病基因“传宗接代”。
3、眼科疾病将成为基因治疗的突破口。
由于眼球的解剖特点，具有直视下基因注射的可操作性，最有可能成为基因治疗的突破口。
吴继红主任门诊安排
复旦大医院门诊二楼
眼遗传病门诊（周二下午、周三上午）
视网膜变性与遗传咨询门诊（周四下午）
患者福利：（7月至9月，为眼遗传病患者提供免费的基因检测）
END
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