一、病历资料：
患儿，女，生后30分钟，因停经38+1周剖宫产，生活能力低下30分钟入院。患儿系G4P2，羊水、脐带、胎盘无异常，出生体重g，生后Apgar评分1-5分钟9-10分。
生后自然呼吸，无呼吸暂停，无口吐泡沫，未见青紫及呻吟，哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。
入院查体：
T36.5℃，P次/分，R44次/分，足月儿貌，精神反应稍差，呼吸平稳，皮肤红润，全身布满胎脂，皮肤嫩，皱褶少，头颅正常，前囟平软，双侧瞳孔等大等圆，口唇无紫绀，腭弓高，发际低，耳位低，耳廓发育不规则，呈三角形，颈部短小，可见颈璞，无抵抗，桶状胸，双侧乳头间距宽，上宽下窄。双侧乳晕不清，乳腺结节0.75cm，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率次/分，律齐，心音正常，心前区可闻及Ⅱ-Ⅲ/6级收缩期杂音。腹部平坦，软，未触及腹部包块，肝肋下1cm，脾肋处0.5cm，脐部无渗血渗液。足纹3-4根，四肢短小畸形，双足第一、第二趾并趾畸形，四肢肌力、肌张力正常。拥抱反射(-)，吸允反射(+)。
辅助检查：
I.末梢血糖1.5mmol/l。
II.心脏彩超：卵圆孔未闭，动脉导管未闭，三尖瓣中量反流，二尖瓣少量反流，肺动脉高压，肝胆胰脾双肾彩超未见异常。
III.颅脑CT未见异常。
IV.胸片正常。
V.染色体检查结果示：核型：46，XX基础G显带未见异常。
入院诊断为：
1.多发畸形
2.足月小样儿
3.新生儿低血糖。
入院治疗：
给予抗炎、静脉营养、对症支持治疗2周，准予出院，家长拒绝出院，患儿在我院监护室喂养至1岁10月，患儿不会翻身、、爬、走路，交予司法机构强制执行抱回家。
二、以下为患儿随访时的图片：
出生时
3个月
10个月
2岁时
患儿2岁时为其免费联系检查基因检测，结果如下：
三、讨论：
该患儿为多基因病，基因检测为，尤塞氏综合征（AR），冻疮样狼疮（AD），Harler-Scheie综合症(AR)。尤塞氏综合征（US）是一种遗传性疾病，特征是出生不久有中度至严重的听觉受损，及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退，这种病变是视听弱能的主要成因。
一型的患者在出生时便严重的失聪，以及随之而来的身体平衡问题，到成年开始呈现夜盲和丧失视觉的症状。冻疮样狼疮红斑狼疮是一种少见的类型，它是一种分布肢端的有微血管受到寒冷刺激而引起的慢性红斑狼疮，多发生于循环不良的女性，好发于手，鼻，面颊，小腿肚和足跟等处。局部皮损有润型红斑，呈水肿，高起，潮红，尤以结节样改变，最终在皮损的中央部形成部分持久的疤痕。
Harler-Scheie综合症，又称粘多糖病。Harler位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降酶需要a-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。
早年角膜混浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙白色的结节，1-10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛、四肢多毛而粗。据统计，大部分患者10岁前死亡。`
该患儿因停经38+1周剖宫产，出生体重g，足月儿貌，腭弓高，发际低，耳位低，耳廓发育不规则，呈三角形，颈部短小，可见颈璞，桶状胸，双侧乳头间距宽，上宽下窄。心前区可闻及Ⅱ-Ⅲ/6级收缩期杂音，足纹3-4根，四肢短小畸形，双足第一、第二趾并趾畸形，染色体检查正常，颅脑CT正常，胸片正常，腹部B超正常。
该患儿孕期虽定期产检，出生后家长认为产前未诊断出患儿为畸形，故拒绝把患儿抱回家，在重症监护室喂养至近2岁，经法院强制执行后抱回家，患儿不会翻身、爬、走路，在当今的医患关系下，此类患儿是引起医患纠纷重要原因之一，医患之间的沟通技巧也是至关重要的。
参考文献：
（1）邵肖梅叶鸿瑁邱小汕.实用新生儿学.北京：人民卫生出版社，第4版：-。
（2）穆莹渠川琰赵钟岳等编译。人类先天性畸形的临床诊断。北京：中国医药科技出版社，:-.
马彦玲医师个人简介：马彦玲，女，主任医师，
医院儿科主任
年毕业于新疆医科大学临床医疗系，从事儿科工作20多年，从事新生儿临床工作10余年，中国医师协会新生儿科医师分会第二届感染专业委员会委员、青岛市医学会儿科委员、青岛市中西医儿科委员，在省级以上刊物发表了《例早产儿的临床分析》、《例新生儿重症转运的分析》等十余篇论文，并多次参加了医疗事故鉴定及科学技术进步奖的评审。
工作经历年9月—年3月：医院
年3月—年7月：乌鲁木齐市妇幼保健院
年7月—至今：山东省医院
年：主治医师
年：副主任医师
年：主任医师
学习经历—年：新疆医科大学本科
—年：在职研究生，并取得研究生同等学历
曾在新疆医院儿科、医院新生儿科、医院新生儿进修。
擅长领域1、熟练掌握及处理新生儿窒息复苏，新生儿疾病的诊治，早产儿的诊治，新生儿疾病的筛查，新生儿重症转运及遗传咨询；
2、听力筛查、气管插管、静脉营养（PICC）、新生儿头颅B超、高频震荡呼吸机、C派、ncpap的使用均有丰富的临床经验。
3、能够熟练处理儿科常见病、多发病以及危重、疑难病症，特别是对新生儿少见病，疑难病症的处理有丰富的临床经验。，如Pena-Shokeir综合症、18Pˉ、先天性神经肌肉阻断序列症、羊膜束带序列症、先天性单心房、单心室，右心位，永存动脉干，大疱松懈症、神经皮肤黑色素沉着等。
主要成就1、创建立了新生儿科和普儿科，开展了儿童哮喘门诊，建立了雾化吸入室，儿童保健科，并开展了重症转运，举行了胶东地区雾化吸入交流会。
2、先后诊治了三胞胎、双胎试管婴儿、34周以下，小于克百余人，克，克超低体重儿，先天性腹裂术后等多名危重症患儿。
如何联系马彦玲医生？方法一：下载“彩带医生”APP(见后文）■拜 师——快速学习临床经验知识
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方法二：上门诊，零距离马主任出诊时间
■周一、周四（全天）（儿科门诊）
■周六（上午）（儿童保健门诊）
目前，马医生已经入驻“彩带医生”，开设专栏，她将不定期分享在临床工作中积累的经验和案例，以此帮助更多的年轻医生和患者，密切
