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UCL伦敦大学学院眼科研究所和Moorfields医院的研究人员在FightforSight资助下，与美国贝勒医学院的一个团队合作，发现了一种新的色素性视网膜炎基因。该团队使用基因编辑证实受体表达增强子蛋白6（REEP6）的缺陷引起视杆感光细胞变性。他们的结果指向以前未知的对视网膜重要的生化途径。视网膜色素变性（RP）是遗传性视网膜营养不良的最常见形式，每人中影响1人。在RP中，在眼后部的视网膜光检测感光细胞变性并随着时间死亡。RP究竟怎么发展将取决于所涉及的具体基因或缺陷。到目前为止，至少有58个基因与常染色体隐性遗传性RP相关，但估计有1/4的RP患者还没有精确的诊断。常染色体隐性病症是由遗传两个错误的基因副本引起的，基因分别来自父母。在目前的研究中，研究团队使用全基因组测序来鉴定来自英国和美国五个不相关家族的RP患者在REEP6中的6个不同的缺陷。在该基因的两个拷贝中鉴定的缺陷与常染色体隐性遗传模式保持一致。UCL眼科研究所MikeCheetham教授是该研究的英国领导。他说：“REEP6编码一种以前尚未深入研究的蛋白质，我们能够在来自患者干细胞的人光感受器中显示REEP6在视杆细胞中具有高度活性，我们还能够使用CRISPR-Cas9基因编辑来确认，把一个与RP相关的REEP6变体植入小鼠导致准确模仿我们在这些患者看到的光感受器变性模式的症状。“虽然我们对视杆细胞内的REEP6精确功能知之甚少，但我们的结果非常有趣和重要，因为我们了解的相关基因以前与视网膜营养不良没有关联。我们现在有一个这种类型RP的精确遗传模型进一步研究，并表明基因编辑研究遗传疾病的有效性。”DoloresMConroy博士是FightforSight研究主任。她说：“我们非常高兴地看到更多的遗传性视网膜失明家庭能够进行特定的遗传诊断，这是计划未来的更好信息的开始，是开发治疗疗法道路上的重要的第一步。由FightforSight和RPFightingBlindness共同资助的RP基因组计划支持的基因研究主要中心之间的合作工作正在按照我们的意图进行。”
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