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研究表明：在不摘除眼球的情况下就可以诊断视网膜母细胞瘤
如果没有及早诊断，视网膜母细胞瘤可能会导致一个或两个眼睛的丧失。虽然这种类型的肿瘤不能直接进行生物检查，但洛杉矶和南加州大学的研究人员可能已经找到了一种方法，可以从肿瘤中获取基因信息，而不需要摘除眼球。
10月12日，医院视觉中心的研究人员和南加州大学凯克医学院附属的南加州大学Roski眼科研究所的研究结果发表在了美国医学会杂志的眼科杂志上。
视网膜母细胞瘤是最早发现其基因来源的肿瘤之一；A.LinnMurphree是这篇论文的合著者，他在医院建立了视网膜母细胞瘤程序，他发现了RB1视网膜母细胞瘤抑制基因突变。
然而，眼部肿瘤的能力是有限的使用这个遗传信息告知诊断和个性化治疗的应用程序——因为从眼球后部删除肿瘤组织会扩展到肿瘤细胞外的眼睛,甚至蔓延到身体的其他部位,导致对病人预后不良。
视网膜母细胞瘤是通过静脉注射或通过进入眼睛的动脉来治疗的。然而，对于真正到达眼睛的药物的数量是有限制的。因此，复发是由于肿瘤的小肿瘤颗粒从主要的肿瘤中分离出来的。
对这些颗粒的治疗在年发生了巨大的变化，当时的眼内注射化疗被证明是安全有效的。为了将化疗直接注射到眼睛里，首先需要从眼睛前部取出少量的液体，即从眼睛的前部，减少眼睛内的压力，以减少药物注射前的压力。
在此之前，这种颗粒在手术后被简单地分发了。“正如我丢弃房水,我想知道包含肿瘤衍生的遗传物质会不会使我们更好的治疗病人,”杰西·贝瑞说，CHLA肿瘤学家,南加州大学眼科临床助理教授Roski眼科研究所和这项研究的第一作者。“事实上，我们发现了可测量的肿瘤DNA——来自肿瘤的基因信息，以前从完整的眼睛中完全无法获得。”
詹姆斯希克斯是南加州大学迈克尔逊生物科学中心的生物科学教授，同时也是南加州大学凯克医学院的教授。他说，在视网膜母细胞瘤的肿瘤中发现的DNA中发现的DNA染色体的变化。他说:“这些发现提供了一种原则，即房水可以用于替代液体的肿瘤活组织检查。”
该研究报告了3个3岁以下儿童的6例视网膜母细胞瘤的样本。其中两眼主要是为了治疗疾病而摘除的;第三眼是接受眼内注射作为治疗，但最终由于疾病复发而不得不切除。从这三种眼睛中提取房水，并允许研究人员将肿瘤中的肿瘤DNA与在视网膜母细胞瘤中发现的DNA进行比较。
到目前为止，当不在有拯救眼睛的可能性时，我们只能对特定的病理肿瘤特征进行基因分析和基础治疗，”南加州大学Roski眼科研究所的副主任Thomasc.Lee说。“在未来，我们希望有能力专门针对肿瘤类型进行靶向治疗，并能对患有视网膜母细胞瘤的儿童进行更好的治疗。”
研究人员计划未来的研究，将已保存的眼睛的肿瘤DNA与因肿瘤复发而需要切除的眼睛进行比较。“这项研究有可能彻底改变我们对患有视网膜母细胞瘤的儿童的治疗方式，”CHLA的视网膜母细胞瘤项目主任、南加州大学Roski眼科研究所的眼部肿瘤服务主任乔纳森w金说。“这是近20年来视网膜母细胞瘤研究中最重要的发现之一。”
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