年2月16日/医麦客eMedClub/--Ocugen是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发和商业化一系列针对罕见和医疗服务不足的眼部疾病的创新疗法。近日其宣布其新型基因疗法OCU获FDA孤儿药指定（ODD），以治疗NR2E3突变相关的视网膜退行性疾病。
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遗传性视网膜疾病（IRDs）是由家族遗传的基因突变引起的，并导致视力损伤和失明。OCU由含有人核激素受体NR2E3基因的腺相关病毒血清型5衣壳组成，是Ocugen基于其基因治疗平台开发推进的第一个候选药物。
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“对于此次获得FDA授予的基因治疗产品的孤儿药品指定，我们非常高兴。”Ocugen首席执行官兼联合创始人ShankarMusunuri说，“不同于单基因替代疗法，OCU虽然对单一病症具有高度特异性，但是在罕见的视网膜疾病中显示出巨大的希望。我们相信OCU代表了用单一产品治疗多种遗传多样化IRD的强大而广泛的手段。我们最初的策略是开发OCU作为基因增强疗法，针对NR2E3突变引起的IRD患者。”
ShankarMusunuri（图片来源：Twitter）
Musunuri还补充道，“这一候选药物的孤儿药指定是我们基因治疗平台的一个重要里程碑。同时，OCU也是Ocugen临床管线中第三个被授予ODD的产品。我们的其他孤儿药候选药物包括用于视网膜色素变性的OCU，以及用于眼部移植物抗宿主病的OCU，该产品目前正处于3期临床试验，并且是该适应症唯一的ODD产品。
在NR2E3突变的小鼠模型中，NR2E3递送至视网膜细胞逆转疾病进展，并恢复视网膜组织学。基于这些令人鼓舞的结果，Ocugen计划到年启动1/2a期临床研究。
“对NR2E3突变引起的严重视网膜疾病进行临床试验，令人很欣慰。自从我们第一次确定这种IRD已经过去30年了，现在是时候开始接受治疗了。”宾夕法尼亚大学眼科学教授SamuelG.Jacobson评论道。
关于OCU
OCU是一种新型基因疗法，具有广泛有效地恢复视网膜完整性和功能的潜力，可用于多种遗传多样性遗传性退行性视网膜疾病（IRDs）。OCU由核激素受体（NHR）基因NR2E3的功能性拷贝组成，使用腺相关病毒（AAV）载体将OCU递送至视网膜中的靶细胞。作为有效的调节基因，NR2E3在视网膜内的表达可以帮助重置视网膜稳态，稳定细胞并潜在地挽救光感受器变性。
许多退行性视网膜疾病在多种基因中存在大量已知的突变，这些突变导致了不同IRD。由于潜在的治疗靶标的数量庞大，治疗这些病症一直是一项重大挑战。基因替代疗法是提供正常视网膜功能的持久恢复的有前途的方法，但是这种疗法一次只能解决一个基因，限制了它们的有效性。OCU旨在改变参与维持视网膜稳态的基因关键网络的表达，以补偿原始基因突变引起的损伤。
关于Ocugen
Ocugen是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发和商业化一系列针对罕见和医疗服务不足的眼部疾病的创新疗法。目前，该公司的主要候选药物OCU处于眼部移植物抗宿主病（oGVHD）治疗的3期临床试验，OCU处于干眼病治疗的3期临床试验。
研发管线（图片来源：ocugen.
