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本文翻译自OMIM年11月22日更新
描述
视网膜色素变性（Retinitispigmentosa,RP）是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性眼病，本病具有遗传异质性，发病率为1/-（Veltel等人，）。以夜盲，进行性视野损害以及约从20岁开始出现中心视力的进行性减弱为主要症状。经检查，患者视力下降，视野缩小，色觉异常（tritanopic；见），以及眼底（在中间和周围区域（“骨针”））出现经典的暗色素团块，视网膜血管出现减弱，囊样黄斑水肿，色素沉着的玻璃体细胞和蜡质光盘苍白。RP与39-72%的后囊下白内障患者相关，与30%的高度近视，散光，圆锥角膜和轻度听力损失的患者（不包括Usher综合征患者；参见）有关。与50%女性X连锁携带者中有后极金色反射（Kaiser等人，年总结）有关。
临床特点
Xuetal.()报道了一名43岁的汉族男性，他在孩童时出现夜盲症，并于36岁时患上了失明。眼底图像检查显示眼底有大面积的骨针样色素沉着，具有“金箔”黄斑反射。眼相干断层扫描（OCT）显示内部和外部感光细胞的功能损失。临床检查以及放射学检查和实验室评估显示没有骨骼，肝脏或肾脏异常。
Hulletal.()报道了来自5个不相干家族的8名带有IFT双等位基因突变的非综合征性视网膜色素变性的患者（参见MOLECULARGENETICS）。发病年龄在2岁至30岁之间，以夜盲症或暗适应症为主要表现症状。眼底检查结果包括视网膜色素上皮（RPE）的中度周边色素减退，减弱的血管和黄斑萎缩病变。在3例患者中进行了视网膜电图（ERG）检查，结果显示杆反应明显减少或检测不到，结果低于正常锥体反应，并且低于正常ERG模式也可能检测不到。其中一位来自英国的67岁男子的患者，他在四岁时也出现了听力进行性的损失，并配备了助听器。听力测试显示对称的双侧高频听力损失，为非典型Usher综合征（见）。他的妹妹患有RP，但没有听力损失。所有8例患者在13至67岁时均有正常发育，没有骨骼表现或肾功能衰竭。
临床多样性
Bifarietal.()回顾性报道了11例患有先天性严重视网膜色素变性的病例，包括之前由Khan等报道的2例男孩。（年）所有患儿出生后都出现眼球震颤和视力不佳，手部运动或光线感受最佳。1岁以下儿童的眼底正常，在2岁以后视网膜色素上皮和小动脉衰减变得明显，此时揉眼睛变得常见。在年龄较大的儿童中，可观察到周边斑点和有时外周脉络膜视网膜病变。所有的ERG检查不到；在接受进一步检测的患者中，自发荧光显示中心黄斑信号增加，而OCT显示外部视网膜结构丧失。7名先证者出现发育迟缓，5名先证者手部X光片全部呈锥形指骨骺端，另一名先证者显现出手指短的症状。三名先证者（患者4,6和10a）除了视网膜色素变性之外，其他临床表现似乎均是正常的，但没有经过手部的放射检查。作者认为，这种以正常的眼底，高度远视及ERG检查不到为特征的早期儿童表型（伴有或不伴有神经发育延迟）与经典Leber先天性黑蒙症（LCA;见）（见相关阅读）的临床表现有重叠。
分子遗传学
在一名43岁汉族男性单纯型视网膜色素变性（RP）患者检测中，已知RP相关基因突变检测结果均为阴性，Xuetal（）对患者进行了全外显子测序）并鉴定出了患者携带IFT基因的复合杂合子：错义突变（LP;.）和4-bp缺失（.?。筛选了名RP患者和名诊断为早发型视网膜营养不良（LCA）且RP相关基因突变检测结果为阴性的患者，检测IFT基因的变异，其中6名患者检测出IFT的纯合突变，其中4名来自RP患者，2名来自LCA患者（例如参见.和.）。其中以上患者没有表现出除眼部以外的异常。
在一个患有非综合征性RP的巴基斯坦大家族中，已知的视网膜色素变性基因检测结果为阴性，Hulletal。（）进行了全外显子组测序，并鉴定了IFT基因（.）中TM纯合性突变。一个患有RP及听力损失的67岁高加索英国男性其Usher综合征9型相关基因的全外显子组测序的结果为阴性，患者被检出携带IFT基因的复合杂合子：一个剪接位点突变（.）和一个错义突变（SP;.）。先证者的妹妹也是RP患者但没有听力损失，同样检出IFT基因变异的复合杂合子。赫尔等人（）在印度和巴基斯坦RP患者家系的受累个体中也检测到IFT基因的的CY纯合突变，并鉴定出具有轻微视网膜改变的31岁高加索英国男性，其在IFT基因检测出杂合错义和移码突变的复合杂合子。
Bifari等人（）报道了11例先天性严重性视网膜色素变性患者，包括之前由Khan等报道的2名男孩。（年），他们接受了当时已知的所有视网膜色素变性相关基因Pannel的测序。在10名患者检出IFT基因（EK;.）的纯合错义突变，并且在其他基因中没有检出其它可疑变异。作者提出，EK代表了一个基础突变或突变热点。其余先证者（患者10a）检出IFT基因存在纯合性的缺失/插入突变，并且检出中携带ABHD12基因（）的杂合无义突变及NPHP1基因的完全缺失（）。
相关阅读：Leber先天性黑蒙症(LCA)
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