题：遗传和环境因素对人类视网膜电图反应的影响——双胞胎研究（英文名：RelativeGeneticandEnvironmentalContributionstoVariationsinHumanRetinalElectricalResponsesQuantifiedinaTwinStudy；作者:TahaBhatti等；单位：英国伦敦大学国王学院等）
视力整体受损的一个重要的原因是视网膜细胞的功能损伤，比如糖尿病和炎症常累及视网膜内层神经细胞，年龄相关性黄斑变性则影响视网膜外层细胞（包括感光细胞等）。还有目前在全球范围内患病率持续升高的近视，其进展与视网膜的机制密切相关。另一方面，因为视网膜结构高分辨率成像技术的广泛应用，活体视网膜解剖结构特征的成像也发展迅猛。虽然这提供了很重要的结构信息，但是它与细胞功能之间的关系并不是十分清楚。与之相比较，视网膜电图的应用并没有那么广泛，但是却可以客观且定量地分析视网膜的功能，并在视网膜细胞丢失之前就反映出功能的损伤。视网膜电图还可以提示一些神经系统疾病。同卵和异卵双胞胎的研究可以量化遗传和环境因素对表型的作用。如果一种表型特点或者疾病的一致性在同卵双胞胎中比在异卵双胞胎中高，那么遗传度可以被计算出来（这被称为典型的双胞胎研究）。
本文作者为了研究视网膜电生理参数的遗传度以及哪些参数是随年龄而变化的，设计了此前瞻性、经典双胞胎研究。共有位受试者参加了本次试验，其中包括59对同卵双生和46对异卵双生。93%的受试者为女性，所有受试者的平均年龄为62.4±11.4岁，总体来说，反应振幅与年龄呈负相关，与潜伏期呈正相关。以下参数之间的相关性具有统计学意义（P0.0.5），并存在中等到强的相关性（相关系数0.35）：暗标准和明亮闪光a波潜伏期、明30赫兹闪烁和闪光b波潜伏期、PhNR和i波潜伏期。同卵双胞胎的内部相关性明显高于异卵双胞胎，表明遗传因素的重要影响。按年龄调整的遗传力估计对所有参数都有意义（除暗视暗闪b波的潜伏期），范围从0.34到0.85。最高的时明单闪a波和b波振幅（分别为0.84和0.85）
本研究探索了包括可以反应视网膜神经节细胞功能在内的各项视网膜电生理参数的遗传度。大多数的参数显示出显著的遗传度，表明遗传因素是十分重要的。暗反应往往表现出较低的遗传力（可能与较大的视杆系统对环境的敏感性有关）。未来的研究可以继续鉴定具体的遗传因素并探究它们是如何影响视网膜功能的。
（董卡伦报道）
PURPOSE:
Toestimateheritabilityofparametersofhumanretinalelectrophysiologyandtoexplorewhichparameterschangewithage.
DESIGN:
Prospective,classictwinstudy.
PARTICIPANTS:
AdultmonozygoticanddizygotictwinpairsrecruitedfromtheTwinsUKcohort.
METHODS:
ElectroretinogramresponseswererecordedusingconductivefiberelectrodesinresponsetostimuliincorporatingstandardssetbytheInternationalSocietyfortheClinicalElectrophysiologyofVision.Theseparameterswereextracted;inaddition,photopicnegative-response(PhNR;originatingfromretinalganglioncells)andi-wave北京哪家医院白癜风怎样治疗白癜风
