3期临床结果显示基因治疗有望为遗传性视网膜变性患者留住光明
视紫红质是眼球视网膜感光细胞的重要分子，与人的视力息息相关，而一种被称为视网膜色素上皮65（RPE65）的蛋白则对视紫红质的再生至关重要，其基因缺陷会导致遗传性视网膜变性疾病乃至失明。
传统疗法对这种遗传性疾病几乎束手无策。不过，近年来发展起来的基因治疗手段似乎为这些频临黑暗人生的患者带来了光明的希望。
目前，一种使用腺相关病毒（AAV）为载体把正常视网膜色素上皮65基因导入人眼球上皮细胞的基因疗法（AAV2-hRPE65v2）已经结束了部分3期临床试验，试图为遗传性视网膜变性即将完全失明的患者留住光明。
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在年11月15日至年11月21日间，共有20名患者接受了基因治疗。医生将含有正常基因的载体病毒一次性注射入病人的视网膜下，病毒进入视网膜细胞并开始生产正常的视网膜色素上皮65蛋白。
一年后，和没有接受治疗的参照组患者比较，基因治疗组病人的视力得到显著改善，并且未见与治疗有关的严重不良或有害免疫反应。
所以，目前的结论是，该基因疗法的确显著改善了这些从前医学上无法治疗的遗传性视网膜变性患者的视力。
原文：Russell,S.etal.Efficacyandsafetyofvoretigeneneparvovec(AAV2-hRPE65v2)inpatientswithRPE65-mediatedinheritedretinaldystrophy:arandomised,controlled,open-label,phase3trial.Lancet..DOI:中成药治疗白癜风合肥白癜风
