第4期视网膜色素变性的遗传
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视网膜色素变性会遗传吗？
依据香港统计，视网膜色素病变患者有40%的病例是家族成员中只有一人得病，因此无法断定在这个家族中RP是遵循何种遗传型式；另外约有20%的病例属于体染色体显性遗传，约30%病例属于体染色体隐性遗传，约10%病例属于性染色体遗传。
遗传学介绍
人体几乎所有的细胞都有细胞核，细胞核内含有染色体，染色体由DNA和蛋白质组成，它携带着形成整个人体的遗传基因。每个细胞都带有全部的染色体，但只会表现其中一部份的基因。例如；眼睛部位的细胞，只表现眼睛的遗传基因，形成眼睛的形状和功能…等等。
每个细胞都有二十三对（四十六个）染色体，其中二十二对叫做体染色体，第二十三对叫做性染色体，此染色体决定生物的性别。女性的性染色体为XX，男性则为XY。
细胞内的染色体皆为成对出现，共二十三对染色体；形成精子或卵子时，每对各取一个，共二十三个，精子和卵子结合后恢复为二十三对。性染色体在形成精子或卵子时，母系提供的染色体必定是X，父系则可能提供X（男生）或Y（女生），以此决定小孩的性别。
显性基因/隐性基因
在”每一对”染色体上相同位置，都有控制”同一性状”（特征）的基因，称为对偶基因。在对偶基因中，若两者表现的性状（特征）不同，其中一个支配力较强、能优先表现出其性状（特征）的基因称为显性基因；支配力较弱、不能优先表现出其性状（特征）的基因称为隐性基因。
例：若血型的对偶基因为aa或ao，则血型为A型。若对偶基因为bb或bo，则血型为B型。若对偶基因为ab，则血型为AB型。若对偶基因为oo，则血型为O型。
由此可知，a、b为显性基因，o为隐性基因。a、b都是只要有就会表现出来的基因，o需要没有显性基因的存在才能表现出来。
体染色体遗传性疾病（显性遗传/隐性遗传）
遗传性疾病分为显性和隐性两种。若造成疾病的缺陷基因为显性基因，只要对偶基因的其中一个有缺陷，就会表现出此疾病（发病）。若造成疾病的基因为隐性基因，且对偶基因为一个正常一个有缺陷，则不会表现出疾病，但会携带着致病基因，并可能遗传给后代；要两个对偶基因都有缺陷时，才会表现出疾病（发病）。
显性基因的疾病中，假设D为缺陷基因，N为正常基因。则发病患者的对偶基因为DN(或DD)。正常人的对偶基因为NN。发病的人与正常人所生下的小孩有有一半会发病或可能全都会发病。
DN-可能提供后代D或N基因↘（从两人身上各取一个基因）
后代可能为DN(发病)或NN(正常)
NN-提供后代N基因↗各占50%机率。
DD-提供后代D基因↘
后代皆为DN(发病)，%机率
NN-提供后代N基因↗
隐性基因的疾病中，假设D为缺陷基因，N为正常基因。则发病患者的对偶基因为DD。正常人的对偶基因为NN或ND。发病的人与正常人所生下的小孩有可能全都正常或有一半会发病。
DD-提供后代D基因↘
后代皆为ND(正常)，%机率
NN-提供后代N基因↗
DD-提供后代D基因↘
后代可能为DN（正常）或DD（发病）
ND-可能提供后代N或D基因↗ 各占50%机率。
性染色体遗传（性联遗传）
性联遗传，指的是缺陷基因位于第二十三对的性染色体上，因此发病与否会与性别有关。由于女性的染色体为XX，男性为XY。假设缺陷基因位于X上，女性若只有一个X带有缺陷基因，则不会发病。而男性只有一个X，所以只要X染色体上有缺陷就一定会发病。
假设缺陷基因为隐性，位于X染色体上，x为缺陷基因，X为正常基因。则发病女性的对偶基因为xx，正常男性的对偶基因为XY。
xx- 提供后代x基因↘
后代可能为xX（正常女性）或xY（发病男性）
XY-提供后代X或Y基因↗
正常女性的对偶基因可能为Xx或XX，发病男性为xY
Xx-提供后代X或x基因↘
后代可能为Xx（正常女性）、XY（正常男性）、
xY-提供后代x或Y基因↗xx（发病女性）、xY（发病男性），各占25%。
XX-提供后代X基因↘
后代可能为Xx（正常女性）、XY（正常男性），
xY-提供后代x或Y基因↗各占50%。
假设缺陷基因为隐性，位于Y染色体上，y为缺陷基因。则正常女性的对偶基因为XX，发病男性的对偶基因为Xy。
XX-提供后代X基因↘
后代可能为XX（正常女性）或Xy（发病男性），
Xy-提供后代X或y基因↗各占50%。
文章参考来源：台湾视网膜色素变性协会
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