■年，五加和公司研医院王宁利教授课题组达成联合开发基因治疗药物rAAV2-PRE65的合作意向，已经启动了rAAV2-PRE65的项目设计和中试生产准备。相信该项目对于推动中国的罕见眼科遗传病基因药物研发进程具有重要意义。
■rAAV2-PRE65用来治疗RPE65基因突变引起的视网膜变性疾病LCA（黑朦症）。据悉，这个罕见的眼科单基因遗传病的基因治疗药物将会是在美国上市的第一个基因治疗药物，并且在一年之内就会成为现实（目前已经进入III期临床试验）。
■上一期《基因治疗的最佳方案》中已经提到，国际上视网膜疾病的基因治疗在临床试验中取得了突破性成功。这里将分几期介绍一篇新近发表在《HumanGeneTherapy》上的综述(HumanGeneTherapy,doi:10./hum.)，以便进一步了解基因治疗在眼科遗传病方面的进展和面临的挑战。
（导读编辑：董小岩）
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遗传性视网膜变性的基因治疗：机遇与挑战
（周庆璋译，吴小兵校）
摘要：
由于解剖结构上的有利条件及免疫学方面的特性，眼睛成为了基因治疗转化医学的前沿热点。很多“概念验证”性的基因治疗在遗传性视网膜病变(IRD)的动物模型上看到了希望，其中的一部分已推进到了临床阶段。第一批先天性失明的临床试验不仅引起了人们极大的兴趣，而且显示了在人类眼球内注射病毒载体的安全性和有效性。然而，若要进一步扩大基因治疗在其它眼科疾病中的应用，需要解决新的问题和挑战，包括将病毒载体安全送达视网膜外层、显性遗传性IRD的治疗、由很大的基因突变引起的IRD(AAV载体的容量有限，不超过5.0kb），以及选择合适的IRD疾病种类及患者以发挥基因转移治疗的最大疗效。本文总结了目前用来克服这些挑战和推动视网膜疾病基因治疗临床发展的策略。
（待续）
原文:
Genetherapyofinheritedretinaldegenerations:prospectsandchallenges
IvanaTrapani,SandroBanfi,FrancescaSimonelli,EnricoM.Surace1,andAlbertoAuricchio
■ABSTRACT
Duetoitsfavourableanatomicalandimmunologicalcharacteristics,theeyehasbeenattheforefrontoftranslationalgenetherapy.Dozensofpromisingproofs-of-concepthavebeenobtainedinanimalmodelsofinheritedretinaldiseases(IRD),andsomeofthemhavebeenrelayedtotheclinic.Theresultsfromthefirstclinicaltrialsforacongenitalformofblindnesshavegeneratedgreatinterestandhavedemonstratedthesafetyandefficacyofintraocularadministrationsofviralvectorsinhumans.However,thisprogresshasalsogeneratednewquestionsandposedchallengesthatneedtobeaddressedtofurtherexpandtheapplicabilityofgenetherapyintheeye,includingsafedeliveryofviralvectorstotheouterretina,treatmentofdominantIRD,aswellasofIRDcausedbymutationsinlargegenes,and,finally,selectionoftheappropriateIRDandpatientstomaximizetheefficacyofgenetransfer.Thisreviewsummarizesthestrategiesthatarecurrentlybeingexploitedtoover白癜风临床专家北京白癜风研究中心
