病例类文章一直是颇受大家喜爱的一种形式,比起教科书式的讲解,一些不按常理出牌的病例显然更为有趣。不仅可以见识各种疑难杂症,一饱眼福,还可以学习各种临床诊治思路,拓宽对疾病的了解。年,血液科都发表了哪些热门病例呢?让我们一起来看看
1.酷似早幼粒细胞的浆细胞,临床需注意鉴别!
患者男性,70岁,为IgG-κ型浆细胞骨髓瘤经治患者,患者初始细胞分类计数显示早幼粒细胞占比10%,浆细胞占比2%。第二次检查骨髓抽吸涂片瑞士染色显示非典型浆细胞占比12%,早幼粒细胞占比1%(图A,箭头所示)。多数浆细胞内含有数量不等的粗胞质嗜天青结晶包涵体。
浆细胞胞质嗜天青结晶包涵体罕见,包括大小和形态各异的嗜天青颗粒和Auer棒状小体。本例患者浆细胞形态学特征致使其与早幼粒细胞混淆,但辅助检测证实了其为浆细胞来源。
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2.表现为高黏滞综合征的患者,如何诊断?
患者男性,57岁。主因虚弱,周身疲惫,牙龈出血以及恶病质2月入院。体格检查发现右侧瞳孔散大,双侧视网膜出血,弥漫性肺部湿罗音以及腹肌紧张,淋巴结正常。骨髓活检后确诊为脾边缘区淋巴瘤(SNZL),不存在MYD88LP突变。尽管华氏巨球蛋白血症综合征与淋巴浆细胞性淋巴瘤(LPL)相关,但其他淋巴增生性疾病也有类似的表现,包括脾肿大,自发性黏膜出血和IgM副蛋白病。SNZL与LPL的区别在于哪里呢?可以看一下这篇详情。
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3.这例患者的“淋巴细胞增多”不简单!
患者男性,70岁。主要临床表现为贫血和“淋巴细胞增多”。尽管该病例的形态学及CD20,PAX5和cyclinD1的表达增加了套细胞淋巴瘤的可能性,但CD的强烈表达和CD45的表达缺失确立了PCL的诊断。
小细胞变异型PCL比较罕见,由于其酷似低级别B细胞淋巴瘤,尤其当细胞表达CD20和cyclinD1时,会给临床诊断带来巨大挑战。因此,需要通过详细和彻底的检查才能做出正确的诊断。
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4.骨髓增生异常综合征的鉴别诊断——铜缺乏相关性贫血
铜缺乏可导致血细胞减少及发育不良,进而误诊为骨髓增生异常综合征。因此,在红系和骨髓前体细胞胞浆内存在空泡以及出现含铁浆细胞时,应及时对铜缺乏进行评估避免误诊。
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5.罕见,儿童毛细胞白血病!
毛细胞白血病(HCL)是一种罕见的慢性B细胞恶性肿瘤,约占所有白血病的2%,HCL患者年龄多数>50周岁,在儿童中极为罕见。本例患者是在常规血液学检查之后确诊为HCL,并没有出现HCL的典型特征,例如,干脾肿大,全血细胞减少和单核细胞减少,这些均提示了该患者为HCL非常早期的诊断。
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6.这个病例,会不会让您“大开眼界”?
患者女性,65岁。颈部、锁骨上窝及腋下多发淋巴结肿大,超声检查同时可见甲状腺多发低回声结节。最终病理结果:弥漫大B细胞淋巴瘤。从分型上看,组织病理学上大多数甲状腺淋巴瘤位非霍奇金B细胞淋巴瘤,甲状腺霍奇金淋巴瘤很罕见。
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7.异常T淋巴细胞增多还要考虑这种疾病
男性,47岁。主因发热两周,伴无力和呼吸困难入院。该患者诊断为小细胞变异型间变性大细胞淋巴瘤(ALCL),并接受了本妥昔单抗治疗和化疗,得到临床改善。ALCL临床表现具有高变异性,小细胞变异型ALCL应考虑为异常T淋巴细胞增多的一种鉴别诊断。
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8.罕见的混合表型急性白血病
患儿接受了急性淋巴细胞白血病定向诱导治疗和异基因干细胞移植治疗,但以急性纯巨核细胞白血病(cyCD3阴性)的形式复发,后续治疗难治。
混合表型急性白血病,T细胞/巨核细胞非常罕见。本病例既满足T细胞系(cyCD3强度达到正常T淋巴细胞)又满足急性巨核细胞白血病(>50%的原始细胞巨核细胞标记≥1)的标准。
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9.66岁男性,全血细胞减少,如何诊断?
在WHO分类中,伴有以下特定复发性细胞遗传学异常的肿瘤(t(8;21)(q22;q22.1),inv(16)(p13.1q22)ort(16;16)(p13.1;q22),andt(15;17)(q24.1;q21.2),不管原始细胞占比多少,均为急性白血病。该患者在接受阿糖胞苷以及蒽环类药物化疗后,其全血细胞减少和嗜酸性粒细胞异常缓解,6个月后仍处于疾病缓解期。无论原始细胞占比如何,伴有异染颗粒的发育异常的嗜酸性粒细胞均提示为髓系肿瘤。
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10.不存在环状铁粒幼细胞的“铁粒幼细胞”贫血,你见过吗?
患儿男性,2周岁。主因持续性咳嗽以及面色苍白和嗜睡加重6个月就诊。出生史为孕41周因胎儿窘迫行紧急剖宫产出生,随后成长过程健康。体检未见肝脾肿大,患儿身高和体重分别位于第2和第4百分位低于正常年龄儿童。
尽管患儿缺乏明显的铁粒幼细胞改变,初步诊断为吡哆醇敏感性X连锁铁粒幼细胞贫血。推测与红细胞膜异常相关的突变可能导致上述形态学异常出现,患儿没有明显溶血,两种形态的血液涂片与明显的病理性红细胞膜异常(例如遗传性嗜派洛宁异形红细胞症)不一致。
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