结晶样视网膜变性于年首次报道出来的，发病年龄20～40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男女比约为4:1。
丨病因
本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色体隐性遗传疾病，可视为原发性视网膜色素变性的变异型。有些病例能查到其前辈有近亲联姻史。
丨临床表现
视力下降或夜盲，或两者兼有，亦可无自觉症状，因眼底检査才被发现。视野检查早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全的环形缺损，晚期向心性缩小，甚至呈管状。暗适应早期正常，晚期明显下降。EOG早期即有异常，ERG早期正常，随着病程的持续，b波下降甚至消失。色觉早期正常，晚期可有蓝色觉损害、红绿色觉损害或全色盲。
早期检眼镜检査视乳头正常或轻度充血，晚期褪色。视网膜血管早期正常，晚期动脉略有变细。包括视乳头附近在内的后极部眼底呈污暗的浅灰色，在此背景上散布着很多结晶样闪辉金黄色亮点，小者如针尖，大者如视乳头面静脉管径，位于视网膜血管后方或其前方。亮点旁常有不明显的色素围绕，越近黄斑中心凹，亮点分布越密集，甚至融合成斑块状。病变区可见少数散在的暗褐色、大小不等、形态不规则的色素斑块，偶见骨细胞样色素沉着。少数病例可见小片状视网膜出血，并由此逐渐机化为灰白色膜状物。上述眼底改变起初以后部眼底为主，越至周边越轻，呈正常外观。病程后期病变范围增大，脉络膜大血管暴露并呈现部分或全部硬化样改变，视乳头附近尤为显著。屈光间质清晰，少数有不明显的玻璃体混浊。
FFA早期，后极部有大片透见荧光，其中杂有形态不一、散在的荧光遮蔽，提示色素上皮层存在萎缩及色素游离堆积。视乳头周围及黄斑有散在斑块状边缘清晰的无灌注区，区内有时隐约可见不规则的条状荧光，提示脉络膜毛细血管闭塞和脉络膜大血管残存。造影晚期，荧光素逐渐进入无灌注区，使该区边缘模糊。
丨诊断与鉴别诊断
根据病史及眼底改变，诊断本病并不困难，如果在角膜缘浅层见到结晶样小点，则更为明确。
本病应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点，黄斑不受侵犯，与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况不同。仅凭检眼镜下所见，有时易与玻璃膜疣混淆，但本病有暗适应障碍或夜盲，玻璃膜疣则无此症状。此外，胱氨酸病患者角膜面亦有结晶样小点，其婴儿型的眼底改变与本病类似，下列各点可资鉴别：①胱氨酸病结晶样小点在眼球前段的分布范围广，整个角膜、球结膜、虹膜面均有沉着，结晶样体成分为胱氨酸。本病结晶样小点仅限于角膜缘浅层，十分微小，结晶体成分为胆固醇或胆固醇酯。②胱氨酸病青少年型和成年型一般无眼底改变，婴儿型多在10岁以内因肾衰竭而死亡。生前暗适应、视野、视觉电生理检査均正常，与本病迥异。
丨治疗
本病目前尚无有效治疗。
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