双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损
右眼眼底图以及右眼底OCT图
左眼眼底图以及左眼底OCT图
患者男，61岁。自幼双眼视力差，夜盲。检查所见：Vod0.1Vos0.1矫正视力Vod0.15Vos0.1双眼外眼各节未见明显异常，屈光介质清晰。双眼底视盘色略淡，界清。视网膜血管大致正常。视网膜周边遍布密集的小圆形或类圆形白点，大小均匀一致。位于视网膜浅层。主要分布在视网膜上方和颞侧。后极部未受累。双眼黄斑区可见约3PD大小的正圆形黄斑缺损，缺损区边缘清楚，区内可透见稀疏而粗大的脉络膜血管。
双眼OCT扫描：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，视网膜神经上皮层厚度分别为：73um,56um。双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Bruch’s膜萎缩薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，厚度分别为：um,um。双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续。
白点状视网膜变性(retitispunctataalbescens,RPA)又称白点状视网膜炎，是一种罕见的家族遗传性视网膜退行性变性，眼部特征为视网膜周边广泛分布的、疏密有致的白色斑点。本病对视力影响较小，病程发展缓慢且稳定，主要是对周边视野造成一定损害，许多病例仅有夜盲症状。先天性黄斑缺损是严重影响中心视力的眼底先天异常，多数属常染色体显性遗传，其特征是眼底黄斑区可见大小、形态和颜色等变异很大，圆形、椭圆形或不规则形缺损。悲催的是，本例白点状视网膜变性同时合并双眼先天性黄斑缺损，这是本例患者因周边视网膜病变造成夜盲症状外，中心视力差的主要原因。
白点状视网膜变性是一种罕见病，同时合并先天性黄斑缺损的病例更是极为罕见，是同一患者双眼同时患有两种先天遗传性视网膜疾病的病例，目前国内尚未见报道。
图片中明亮的视盘和神似天宫的黄斑缺损，加上视网膜周边遍布的白色斑点，宛如穹宇间繁星点点。整张图就好似秋天的黄昏，构成了一幅日月星辰美丽画卷。
采集设备：TOPCONTRC_NW7SFMarkII眼底相机TOPCONDRIOCTTriton扫频源SSOCTAngio
扫描方式：OCT采用“Radial”扫描方式下显示12.0mm*12.0mm眼底焦点范围。
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