性别：男
年龄：32
一般病史：身体躯干两侧有多个、黄色、蜡样丘疹。行活检检查，该患者眼底也有血管样条纹。
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诊断结果病理诊断：皮肤弹性假黄色瘤（Granbald-Strandberg综合征)。
弹性假黄色瘤是一种常染色体隐性遗传，有时为显性遗传性疾病，是由于16p13.1上的ABCC/MRP6基因突变所致，该基因编码ATP结合蛋白，造成弹性纤维的变性和钙化。它也累及视网膜和胃黏膜的动脉壁、冠状动脉和大的周围动脉。它似乎与婴幼儿的全身性动脉钙化有关。
病人常见于20-30岁、表现为颈侧、腋窝和腹股沟多个软的、黄色、融合的丘疹。受累的皮肤松弛和皱缩(“摘鸡”样外观)。眼底的血管样条纹可导致进行性视野缺损。动脉弹性纤维的累及可导致胃出血、心绞痛和间歇性跛行。
本病的鉴别诊断较多，包括皮肤松弛，表现为皮肤乳头和网状层弹性纤维丧失，纤维组织缩短、变尖和变性。弹性假黄色瘤样乳头状皮肤弹性组织溶解症可有类似表现，但发生于老年女性，缺乏全身病变。真皮乳头内可有部分或完全的弹性组织溶解，但钙化通常缺乏，常伴有正常胶原纤维。晚期局灶性弹性纤维增生症表现为真皮的中上层为正常的弹性纤维，但没有钙化。弹性假黄色瘤的表现包括皮肤病变、血管条纹和血管钙化可见于许多溶血性病变包括β-地中海贫血、镰状细胞病、遗传性球形红细胞增多症。
对这种全身性疾病目前尚未有治疗方法，但针对ABCC6基因内提前终止密码子阅读的的药物症状试验中。
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