美国波士顿哈佛医学院眼科助理教授GenaHeidary博士认为，在儿科神经退行性疾病的研究中，眼科线索不应该被忽视，眼科神经中的发现可能会对这些疾病的诊断产生深入影响。在评估儿科神经退行性疾病患者时，常见的分类方案是按主要受到影响的脑内区域划分，比如类似神经元腊样细胞脂褐质沉积症的脑灰质病类型或Pelizaeus-Merzbacher（家族性中叶性硬化）的脑白质病类型，亦或互有重叠的疾病。
Heidary博士说，这些疾病可能难以诊断，因此临床医生需要意识到这些疾病的眼科表现，以帮助诊断。她指出，具有神经变性疾病的儿童可能会感受到视力和视野丧失，视网膜变性和视神经萎缩的传入性发现，以及斜视，眼球震颤和感觉运动功能障碍的传出性发现。
病例报告
5岁的男孩患有难治性新发癫痫。父母发现他要靠近物体才能看清，最近的一次眼睛检查发现视力已经跌落至盲人视力范围。
Heidary医生指出，该儿童按处方佩戴轻度近视眼镜，但是视力并没有改善，与他的年龄明显不符。经过检查，其视野充实，感觉和运动评估无显著问题。然而，视网膜评估显示出牛眼样黄斑变性。神经影像发现脑和小脑萎缩。患者接受了皮肤活检，其诊断为神经元蜡样脂褐质炎。在这种情况下，视网膜检查结果有了指向性，帮助了团队的诊断。
“在影响视网膜的儿科神经退行性疾病的情况下，我们要考虑病情会影响内部视网膜层的疾病，例如由于视网膜内层物质积累而引起樱桃红斑的泰-萨病，“Heidary博士说。临床同样存在影响外部视网膜层的疾病，会在检查时引起感光细胞的变性并发现色素性视网膜病变。这些疾病的实例包括线粒体疾病，例如Kearns-Sayre综合征或7型脊髓小脑共济失调。
本文为译文，水平有限，欢迎指正。原文链接文后附上。上一篇北京哪里看白癜风北京白癜风医院哪家治疗的好
