“眼睛是心灵的窗户”，这句话恰恰体现了眼睛的重要性。一旦眼睛出现了问题，必将严重影响我们的日常生活，甚至影响我们的心情。
在三十余年从事视网膜色素变性治疗的过程中，经常跟患者沟通，发现大多数患者对这一疾病有着或多或少的疑惑，今天就详细地把大家经常遇到的困惑整理出来帮助大家走出误区，更加全面的认识此病，从而更好地采取防范和治疗措施。
1什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是眼科常见的遗传性视网膜疾病，有明显的家族遗传性。男女共患，但男性多于女性。估计全世界约有此病患者万人，我国发病率约为1/，是致盲的常见眼底病之一。
2视网膜色素变性是遗传病吗？
在第一个问题中，已经说过，视网膜色素变性有明显的家族遗传性。有的患者认为遗传病就是出生时就会发病，或者祖父辈、父亲辈就一定有同类病发生。其实不然，患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式的关，一般来讲常染色体显性遗传型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成年时期；常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早，病情较重。目前已分离出的致病基因达数十种，认识较完善的有视紫红质基因和peripherin基因等。遗传的方式有以下几种：⑴散发病例：无家族史，大约占1/3的患者属此类，其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。⑵常染色体隐性遗传：年轻时就夜盲和视力下降。⑶常染色体显性遗传：发展较慢，成年后才出现典型症状，白内障发生较晚，预后较好。⑷X性连锁隐性遗传：少见，发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小，后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重，预后差。
3是不是有夜盲症状就是视网膜色素变性？
视网膜色素变性最早期症状是夜盲，但不是只要有夜盲症状的就是视网膜色素变性。还有以下眼底病也有夜盲：⑴回旋形络膜萎缩；⑵无脉络膜症；⑶维生素A缺乏；也就是俗称的夜盲症。⑷先天性静止性夜盲。
4视网膜色素变性有什么症状？
典型的视网膜色素变性最早的症状就是夜盲，白天在户外活动时和正常一样，但是到黄昏时在户外和室内光线暗淡时则看不清，寸步难行，多数始于儿童少年时期。早期或轻者仅暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长。随着病程的进展会出现进行性视野缩小。进而视力下降。这一过程是渐进性的，时间较长，有的患者直到视野很窄、视力差，医院检查确诊。
5视网膜色素变性应做哪些检查？
这个问题是很多患者都存在的，视网膜色素变性主要症状是：夜盲、视力下降、视野缩小。检查有：扩瞳查眼底、裂隙灯检查、电脑视野、视网膜电图（ERG）。
6视网膜色素变性如何治疗？预后如何？
可适量补充维生素A和维生E。其中患者早期视力下降的部分原因可能是白内障、黄斑囊样水肿等。视网膜色素变性引起的黄斑囊样水肿，可服乙酰唑胺，开始mmg，每日2次，持续服用2个月，如果有效可以持续服数月。白内障手术可以改善中心视力。
视网膜色素变性部分患者可以长时间保留较好的视力，其中常染色体显性遗传，预后较好。性连锁遗传或常染色体隐性遗传者，早期就有中心视力减退，发病越早，预后较差。
7视网膜色素变性的食疗
视网膜色素变性患者的预防也是很重要的，为了何护好眼睛，建议视网膜色素变性患者应多吃含维生素A的食物，可以防止夜盲症和视力减退，有助于对多种眼疾的治疗。
食物中含有丰富的维生素Ａ有：各种动物肝脏、各种鱼类、牛奶、瘦肉、鸡蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、苹果、栗子、龙眼肉、西红柿、甘薯、红枣、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。
有报导称美医院的一篇文章，几位医生做了一项临床观察，他们让正在口服维生素A的视网膜色素变性的患者接受叶黄素治疗，结果发现，每天补充12mg叶黄素后，病人的中周边视野的损害速度变得缓慢了，这显然很有意义。
叶黄素是不能在人体内自己合成的，只能靠外界补充。由于它具有抗氧化作用，因此对许多眼病都有帮助。不但是视网膜色素变性病人，其他许多眼病患者也最好经常补充叶黄素。
叶黄素可以在每天吃的食物中得到补充，下面这些食物都不同程度地含有叶黄素，如玉米、菠菜、甘蓝、蛋黄、南瓜、胡罗卜等。有些水果也含有叶黄素，如芒果、猕猴桃、葡萄、橙汁和西红柿等。
叶黄素是视网膜组织的重要组成成分，广泛存在正常人视网膜中具有视网膜保护作用，具有抗氧化、对抗光损害的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基因及有害光对视网膜细胞及色素上皮细胞质的损害，提高视细胞的活力。
8如何预防视网膜色素变性？
⑴禁止近亲结婚：近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。这是为什么呢？原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著。
⑵避免“病病结合”：隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为%。
杨春华\副主任医师
原铁道医学会理事
中华临床医学会理事
医院特聘专家
原国际眼科杂志编辑部理事
擅长项目
专业致力于视网膜色素变性治疗研究三十五年，擅长视网膜色素变性，黄斑变性，视神经不全萎缩治疗，并有着丰富的临床经验和缜密的理论知识研究。
长按或者扫描北京医院看白癜风多少钱北京中科白殿疯医院好不好
