编者按：遗传性视网膜变性一直是眼科学术界领域的研究热点，《国际眼科时讯》记者特在ARVO会议上，采访了马里兰州贝塞斯达国家眼科研究所PaulSieving教授。
遗传性视网膜变性的研究方法
人类视网膜变性包括眼球和视网膜中的神经细胞和神经元发生变性，所以它隶属于一类更广泛的疾病谱，这一疾病谱包括帕金森病、阿尔兹海默病、肌萎缩侧索硬化症以及任何存在中枢神经系统神经元死亡的疾病。
视觉研究显示视网膜变性是与数以百计的单个基因相关的疾病。我之所以提到单个基因，是因为我们可以在发病的家族中把它鉴定出来，随后在视网膜上研究这个基因和基因编码的蛋白及其影响的细胞类型，最终会对视网膜和疾病的生物学原理有更深的了解，这可以作为疾病治疗方面的参考。
从疾病到疾病生物学到治疗，是一个非常强大的研究方式。在未来的10年、20年甚至30年，许多眼部的疾病可以在基因水平得到解释，并且我们可以尝试着去治疗它们。
视网膜光感受器细胞死亡的病因
光感受器细胞会死亡，就像人为什么会死亡一样广泛。光感受器细胞死亡有很多原因。一个原因是蛋白缺乏。如果基因突变导致某一重要蛋白质不能合成，细胞就会因缺乏这种蛋白质而死亡。另一个原因是蛋白堆积。细胞产生过多的某种蛋白质，就会由于过载了这种蛋白质而死亡。其他原因还有细胞产生异常类型的蛋白质等等。
细胞死亡的原因有很多，遗憾的是，现在鉴定细胞死亡原因的工作目的是为了做基础科学研究来研究细胞死亡原因。在某些情况下，这些研究可以解决问题，但是在多数情况下不能。
小鼠视网膜劈裂症的病理改变
我用20年的时间研究人类视网膜劈裂症，随后制作了此病的小鼠模型。
视网膜劈裂症正是由于破坏了视网膜细胞之间的紧密连接。视网膜是一个9层的三明治样结构，各层之间由被称为视网膜劈裂症蛋白的生物胶粘在一起。当缺乏生物胶时，视网膜各层会分开、松解、漂移，此为其一。二是神经细胞之间的连接也出现问题。当连接遭到破坏时，视觉的处理信号将不能在细胞间传递，患者就会丧失完全正常的视力。
非睫状神经营养因子应用探索
睫状神经营养因子（ciliaryneurotrophicfactor，CNTF）是神经营养因子家族的一员，具有促进神经细胞正常生存的作用。
年和年我们将CNTF用于10位视网膜变性的患者眼部，种种迹象表明，CNTF也可以挽救人的神经细胞。但之后我们进行了2到3个不同的试验，每个试验均有60例患者。我们将CNTF注射到例患者眼部。我们研究进行了几年，遗憾的是我们没有发现在人类上任何好转的迹象。
当前的问题是为什么动物细胞会获救，而人的神经细胞却没有。所以我希望未来的试验可以将CNTF应用于人。但是这些生物学试验的重点放在了在生物学水平解释视杆细胞变性的根本原因。或许这将是治疗视网膜变性患者的关键。
来源：《国际眼科时讯》编辑部
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