43岁女性患者,因双眼进行性视力下降伴畏光半年就诊。
患者带来的病历资料中,包含了近2医院做的各种检查。
从OCT中不难发现,患者双眼黄斑中心凹明显萎缩变薄,黄斑区视网膜的外丛状层、外核层、外界膜及椭圆体带弥漫丢失,RPE层紊乱。
结合患者双眼视盘颜色蜡黄,视网膜血管细窄及弥漫性色素上皮改变的眼底表现,我们初步拟诊为双眼视网膜色素变性。为进一步明确诊断,继而给患者进行了ERG、mf-ERG、视野、超广角眼底自发荧光检查。
ERG显示a波、b波均消失,呈熄灭型。
mf-ERG则表现为后极部振幅弥漫降低。
视野仅残存右眼鼻下方及左眼颞下方周边管状视野。
超广角眼底自发荧光呈现出双眼视网膜弥漫性荧光减弱。
至此,该患者双眼视网膜色素变性的诊断似乎毋庸置疑。但是患者却没有夜盲的主诉,加之其亚急性起病的过程,这与典型视网膜色素变性的明显夜盲症状及慢性病程不吻合。
那么这例不典型视网膜色素变性背后究竟有什么秘密呢?
医院抽血肿瘤标志物检测均为阴性。但我们还是进行了副肿瘤相关抗体组套的血检,结果回报:Recoverin抗体强阳性!
真相揭晓:癌症相关性视网膜病变(cancerassociatedretinopathy,CAR)。
引起CAR的常见肿瘤主要包括小细胞肺癌,胸腺瘤,乳腺癌以及生殖系统肿瘤等。肿瘤刺激机体产生抗体,与正常视网膜组织发生交叉免疫反应,从而引起光感受器的变性损伤,出现类似视网膜色素变性的临床表现。
果不其然,患者全身PET/CT及肺部CT均发现胸腺高代谢占位,提示肿瘤。
我们建议患者尽快行胸腔镜手术,并联合口服强的松治疗,以期在治疗原发病的同时,能获得一定程度的视力改善。
最终诊断:癌症相关性视网膜病变,胸腺瘤
Take-homemessages
迅速加重的视网膜色素变性需要考虑继发性病因。
小细胞肺癌,生殖系统肿瘤、乳腺癌及胸腺瘤等均可引起CAR,与CAR相关的抗体主要是抗Recoverin抗体。
CAR的眼底表现及相关检查类似无色素型视网膜色素变性。
肿瘤的筛查不可仅依赖于血液肿瘤标志物检测,联合影像学检查可提高筛查的阳性率。
参考文献
ShildkrotY,SobrinL,GragoudasES.Cancer-associatedretinopathy:updateonpathogenesisandtherapy[J].SeminOphthalmol,,26(4-5):-.
GrewalDS,FishmanGA,JampolLM.Autoimmuneretinopathyandantiretinalantibodies:areview[J].Retina,,34(5):-.
(感谢欧蒙抗体检测对诊断的帮助)“聚睛会神”