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“作为基因治疗和视网膜变性研究方面的学者，作为一名眼科医生，无论我面对的患者，是怎样的情况，我都会竭尽全力为他们服务，并给他们带去相关疾病预防、养护和治疗的最新消息和帮助。”庞继景博士这样说。
但他对面坐着的这位小患者，情况的确有点复杂和棘手：5岁，带着严重不安和抵触情绪的小女孩，刚开始无法配合任何检查。眼球震颤不停，并已有萎缩的迹象。父母带她医院，仍束手无策。开诊第一天，这个患有严重遗传性眼病“雷柏氏先天性黑矇”的小患者，就坐在了庞继景医生的面前。来到这个世界，她却从未看见
小彤出生才1个月，眼球就开始无规则地转动。父母当时并没太在意。6个月时，正常孩子的眼睛，能盯住并追随眼前的玩具。但小彤明显做不到。是脑神经的问题吗？检查结果是否定的！神经科医生认为，应该就是眼睛的问题。因眼球震颤不停，小彤仅1岁左右时，父母就花了很多钱，请从国外来的专家，给小彤进行了眼球震颤减震手术。但术后不到1个月，眼球震颤就又复发了，手术疗效有限，说明眼球震颤不是眼外肌的问题。天津、北京、山东、湖南……这些年，父母带着襁褓中的小彤，辗转各地，求医问药。直到最后，在北京被诊断为双眼雷柏氏先天性黑矇。进行基因检测后，发现小彤视网膜细胞内的某一个基因出现复合杂合突变，导致发病。眼球一直在颤动，没有一刻是停歇的。小彤没法控制，却经常用手按压自己的眼球。如此经年累月的按压，小彤的眼球已开始出现萎缩迹象。现在，她几乎看不清什么东西。这个孩子的“视界”里一片迷蒙，只剩光感。▲庞教授正在为小彤检查眼睛
让新生儿出生就失明的眼病
在所有的遗传性视网膜疾病中，雷柏氏先天性黑矇，是发病最早，且最严重的一种。在全世界范围，发病率约为1/～1/；在遗传性视网膜眼病中，约占5%；它是导致儿童先天性双目失明的主要遗传性眼病之一。患雷柏氏先天性黑矇的孩子，多表现为眼睛不能追物、眼球震颤、可能伴有压眼征。“常染色体隐性遗传，也就是基因突变问题，是导致发病的主要原因之一。”庞继景医生介绍，绝大多数这种患儿，其父母的两个等位基因中，只有一个有致病突变。所以，父母仅是携带者，其本身却并不发病。“目前，在没有开展婚前普遍性基因检测的情况下，很难对携带者进行科学的优生指导。”作为世界知名的基因治疗专家，视网膜基因疗法在中国的领军人物之一，庞继景教授在数十年的临床诊疗和科研工作中，对雷柏氏先天性黑矇的基因治疗研究倾注了大量心血。美国佛罗里达大学拥有世界知名的基因治疗研究中心。庞继景博士在此担任眼科研究系教授期间，作为包括雷柏氏先天性黑矇在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组共同负责人或成员，和团队一同取得了多项世界性的突破。4年前，庞继景教授归国，并在年9月加盟何氏眼科，全职开展遗传性视网膜疾病防治的各项工作。包括小彤在内，他想要回答所有患者和家属两个问题：1、现在怎么办？2、未来还能怎么办？有时治愈，常常帮助，总是安慰
人病得久了，特别是眼睛、视觉出现了问题，就很容易出现心理疾病庞继景医生接触过太多这样的小患者——因为先天性视力障碍，因为自我认知世界的最重要途径——视觉被阻断，而出现了不同程度的自闭倾向，表现为不安、焦躁、抗拒、抵触。给小彤做必要的检查前，庞大夫变成了一名“心理医生”。他理解一个眼前几乎看不见任何东西的5岁孩子，心中巨大的恐惧和无助。庞医生利用一个上午的时间，让小彤熟悉就诊环境，并和小彤聊天，消除她对陌生环境的紧张不安感，通过渐进式检查，逐渐舒缓、稳定了小彤的情绪，使她逐渐消除了对医生和眼科检查的恐惧感，终于在下午的特殊检查中，积极配合，第一次获得了疾病的相关数据，为确定病情程度，观察病情发展速度，将来开展治疗，奠定了基础！▲视能医生在庞医生的协助下正在为小彤做检查
在给小彤做检查时，庞继景特意要求相关科室安排了经验丰富、富有爱心和耐心的视能检查师，经过长时间的努力，终于为眼球震颤的小彤完成了必要的检查。
“Sometimescure；Oftenrelief；Always