原发性视网膜色素变性（RP)，俗称：毯层视网膜变性，是一组进行性营养不良性退行病变。此种退变虽然发生于生后某一时期，其发展过程亦有各种变异，但均系由遗传因素所决定。当杆体缓慢破坏，视网膜色素上皮也继发萎缩。首发症状为夜盲，眼底改变逐渐出现。本病常起于儿童或少年时期，青春期症状加重，视野逐渐缩小。至中年或晚年，黄斑受累致中心视力减退，或导致严重障碍而失明。
敲重点：RP与遗传有关。典型症状：视网膜色素沉着、视网膜血管狭窄、视乳头蜡黄色原发性视网膜色素变性眼底
三种遗传方式
常染色体隐性遗传：患者数量最多
常染色体显性遗传：患者数量次之
性连锁隐性遗传：最为少见
一、常染色体隐性遗传发病较早，青少年时即可出现症状，病情较显性遗传者重，进展缓慢，多年后尚可能残留一定的中心视力。
二、常染色体显性遗传发病较迟，至成年以后才出现色觉症状，病情发展缓慢，视功能损害也相对较小。
三、性连锁隐性遗传多在10岁以内发病，病情重、进展快，约在40岁左右视力即已高度障碍。
以上三型常伴有近视性屈光不正，但性连锁隐性遗传多伴有高度近视。
1首发症状进行性夜盲原发性视网膜色素变性最早出现的症状，多发生在眼底改变之前，检查可发现暗适应功能减退。
视力早期中心视力可正常，晚期病变如累及黄斑部可导致失明。眼科电生理检查:ERG呈低波延迟型；EOG光峰与暗谷明显降低甚至熄灭。ERG与EOG的变化均可在自觉症状与眼底改变之前可能出现，故两者对本病的早期诊断有着一定的参考价值。
色觉多数患者早期色觉正常，以后逐渐出现色觉缺失，半数以上的患者存在不等程度的色觉障碍，典型病变为三色盲，红绿色觉障碍较为少见，病变晚期出现蓝色障碍较为常见。视野视野在早期病例中，典型的视野改变为环形暗点，其位置相当于视网膜早期病变区，即赤道部。
在病程发展中，其它部位的视野亦逐渐受到损害。暗点向中周边与后极部发展，但向中心部发展较缓慢。在一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5-10°。
患者处于管状视野，行动受到限制，最后，仅存的中心视野亦渐丧失。
防治措施临床诊断确诊后患者应定期看诊，检查眼底、视野等项目，密切观察视野的变化情况，进行相应的临床对症治疗。作者介绍刘芳，爱光眼科负责人，执行院长，医院医院眼科主任，从事眼科临床和教学工作20余年，擅长干眼的诊断和治疗、小儿眼病、高度近视性视神经视网膜病变。坐诊时间：坐诊时间：每周一至周五9:00-17:30
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