导语
美国纽约州布法罗纽约州立大学纽约分校眼科研究所的FlieslerSJ近日在SciRep发表了一项研究，他们利用DHCR7抑制剂AY处理的大鼠模型，发现联合膳食补充CHOL和抗氧化剂可以有效的降低7DHC衍生氧甾醇的形成，进而为临床预防Smith-Lemli-Opitz综合征提供了参考。
Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是由于DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶)异常而导致的缺陷型胆固醇(CHOL)合成，是一种隐性人类疾病，其通常催化7-脱氢胆固醇(7DHC)转化成CHOL。
在SLOS患者和用DHCR7抑制剂AY处理的大鼠模型中，发现7DHC和7DHC衍生的氧固醇异常累积。大鼠SLOS模型表现出进行性和不可逆的视网膜功能障碍和变性，仅能通过喂食含有CHOL的食物，部分地得到改善。作者假设7DHC衍生的氧固醇参与这种视网膜变性，阻断或减少它们的形成可以将病变的影响降低。
在这项研究中，使用SLOS大鼠模型，作者证明，联合膳食补充CHOL和抗氧化剂(维生素E和C，加上亚硒酸钠)，比单独膳食补充CHOL在视网膜结构和功能以及降低7DHC衍生氧甾醇的形成等方面具有更好的效果。这些原理性证据为使用CHOL-抗氧化剂组合疗法的临床试验做了铺垫，同时也为SLOS治疗的当前标准改进提供了参考。
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