抽象
目的：本研究的目的是对三位耳聋和视网膜变性的患者进行分子诊断。
方法：来自两个不相关家庭的三名患者最初使用定制基因组分析了Usher基因，非综合征性听力损失或遗传性综合征性视网膜病，并通过临床或全外显子组测序进一步调查。
结果：这项研究使我们能够检测到PEX6中可能的致病变异，PEX6是通常与过氧化物酶体生物发生障碍（PBDs）相关的基因。除聋盲外，两个家族还表现出其他特征：家庭1的兄弟姐妹表现出釉质改变和过氧化物酶体异常。此外，该兄弟有轻度神经发育迟缓和肾结石症。家庭2的病例II：1显示出智力残疾，牙釉质改变和畸形。
结论：我们报告了三例新的PEX6病原体变异病例，表现为轻度形式的Zellweger谱系疾病（ZSD）。三例均表现出明显的临床特征。因此，扩大PBD的表型谱并确定外显子组测序是准确诊断临床重叠和遗传异质性疾病（如耳聋-盲目性关联）的有效策略。预览时标签不可点