关键词：Leber遗传性视网膜病变、线粒体DNA、视力减退
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一个16岁今年上高二，今年6月份，正值期末考试前期，视力突然下降，看不清黑板、课本，以为是近视，去眼睛店查视力，说是弱视，不能配镜。医院各种检查，没有结果，后来通过基因检测诊断为Leber遗传性视网膜病变。
什么是Leber遗传性视网膜病变
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病，此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA(mtDNA)点突变导致其第位精氨酸→组氨酸（多见）及细胞色素b第位天冬氨酸→天冬酰胺。致使线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。
Leber遗传性视神经病变症状如何？
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常以中心暗点和旁中心暗点最多见，色觉障碍常见为后天获得性，如果病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见。
1.显性遗传性视神经萎缩(dominantopticatrophy)较为少见是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者。
2.隐性遗传性视神经萎缩(recessiveopticatrophy)更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此有时易与毯层视网膜变性相混淆，但ERG可作鉴别：LEBER遗传性视神经病变ERG正常。
治疗方式
治疗及预后本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以部分甚至全部恢复。视力一旦有所恢复通常很少会再减退。所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮，旨在缩短视力恢复的时间。
鉴于没有有效的治疗方法，建议有此患者的亲属早进行基因检测，若发现携带此突变，应告诫患者戒烟和戒酒，减少对视神经的毒性损害。
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