在生活中,我们常常强调越早发现疾病,治疗的效果就越佳,当然癌症也是如此。然而,很多患者在确诊癌症时往往已经进入中后期,错过了最佳的治疗时机。如何实现癌症早筛一直是一个问题,如今《Nature》期刊中有科学家给出了答案,我们一起来看一下。
在尽可能早的阶段检测出体内癌变,能够显著提高患者的治愈率和长期存活率。然而,常规的癌症筛查手段面临着难以发现早期癌变或者误诊率较高的难题。
如何打破僵局?
科学家们将目光投注于“液体活检”,以非侵入性的方式将患者的血液作为肿瘤活检的样本,检测出与肿瘤相关的遗传突变,以此找到肿瘤的迹象。在这项新研究中,首席研究员DanielDeCarvalho以及他的团队人员通过分析血液中游离DNA的甲基化变化,鉴定出多种癌症类型特有的成千上万的改变。
此前已有研究证实,甲基化标记是最先能检测到的与肿瘤发生密切相关的恶化指标。在新研究中,研究团队开发了一种分离和检测低水平DNA甲基化的技术——“游离DNA甲基化免疫共沉淀测序”。
并且他们利用机器(基于大数据创建能够“识别血液样本中癌症DNA的存在”以及“确定癌症类型”的分类器)学习,即在早筛的同时以高准确率区分癌症类型。
之后,研究团队选取了名患者的肿瘤样本以及来自健康捐赠者的样本。结果显示,该检测技术能够鉴定出可以区分不同癌症的特定甲基化谱。虽然这项技术还需要更多独立数据的验证,但是基于cfDNA的甲基化分析有望改进非侵入式的癌症早筛模式。
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