在中国，每名儿童中就有一位不幸失明。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致。基因检测已成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，对患者家庭的生育指导有重要意义。
Q1
什么是遗传性眼病？
由于遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。其中，单基因遗传眼病占比较多，目前已知约有多种，基因检测成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，并对患者家庭的生育指导有重要意义。
Q2
父母视力都是好的，为什么孩子会是视网膜色素变性呢？
视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)主要的遗传模式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传，其中以常染色体隐性最为常见。
Q3
怀孕期间做无创DNA检测或者羊水穿刺可以检出胎儿是否为遗传性眼病患者么？
无创DNA检测无法检测遗传性眼病。
羊水穿刺可以做产前诊断，但前提是要先明确家系中先证者基因层面的病因，才考虑羊水穿刺，具体可以咨询临床医生。
Q4
我们家的情况推测为显性遗传眼病，尚未做过任何基因检测，是否可以通过三代试管生育健康的宝宝？
需要先通过基因检测明确家系中致病的基因变异，才能用三代试管婴儿技术阻断疾病的传递。
Q5
显性遗传患者的子代没有被遗传，那么孙代会被遗传吗？
对于显性遗传，若已通过基因检测，明确子代无遗传到致病变异，则可认为该变异的遗传已被阻断，子代及其后代为对应疾病患者的几率极低。
Q6
我为隐性遗传视网膜色素变性患者，想要一个孩子，遗传几率有多大？
需要知道您检出的致病基因在人群中致病变异的携带率是多少，方能准确计算后代患病几率。当然，也可让您爱人做相同基因的检测，若对方在此致病基因上有致病位点携带，则有1/4的几率生育患儿；若对方无致病位点携带，则推测后代仅为携带者，携带者表型正常。
Q7
X连锁显性的视网膜色素变性，生男生女是否有区别？
对于X连锁显性疾病，通常男性患者的女儿均为患者，儿子正常；女性患者生育男孩、女孩都有1/2的几率为患者。
Q8
我妈妈为患者，但我眼睛没问题，那么我生的孩子有没有患病风险？
可考虑让您母亲先做基因检测，再根据您母亲检出的致病变异确认自己是否为患者或携带者，进而评估生育风险。
Q9
线粒体遗传的眼病能否通过辅助生殖技术获得健康宝宝？
线粒体遗传为母系遗传，即妈妈的线粒体变异会传给女儿和儿子，但只有女儿可以继续往下传递。
若患者为男性，则线粒体上的致病变异不传给后代；若患者为女性，常规的试管婴儿无法阻断女性的线粒体基因致病变异传递，可考虑供卵，国外有“三亲婴儿”的技术。
Q10
我有高度近视，家里面也有其他人有高度近视，高度近视是否与基因有关？
近视属于复杂疾病，受环境因素影响。目前有研究认为部分高度近视有遗传倾向，有易感基因与之相关。但总体而言，高度近视做基因检测的检出率较低。
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