视网膜色素变性（RP）是一组进行性、遗传性视网膜组织的退行性病变，表现为早期感光细胞的死亡和继发内层视网膜细胞的损害，最终引起视网膜各层的萎缩和细胞凋亡，进而表现为视力下降、夜盲和视野丧失。
RP多仅局限于眼部，最常见的类型为典型性RP（58.9%），部分患者可伴有全身其他异常，而以综合征的形式出现。RP的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁和双基因型，线粒体遗传。RP通常累及双眼（98.0%），极少数病例表现为单眼发病（2.0%）。
RP患者的临床症状出现时间差异很大，有些在幼年时便出现视力下降，而一部分直到中年才出现症状，绝大多数人表现为在年轻时出现中周视野丧失，而老年时出现夜盲症状。RP的发病年龄一般指患者出现视力症状时的年龄，可出现在幼年或成年，由于每个个体感知视力症状出现的差异，因此出现症状的时间并不能成为判断疾病严重性的指标。
视力下降（78.4%）和夜盲（86.5%）是RP患者的特征性临床表现。典型的RP患者均有夜盲并多以此为就诊的主要原因，但轻者仅有暗适应功能受损，即暗适应速度慢，时间延长，个别患者可主诉其中周视野出现暗点，但很少作为早期就诊原因。夜盲症状与残留视野大小有关，有些患者尚保留部分视杆细胞功能，视野受损不重，可无暗视觉障碍的主诉。随病情进展视野逐渐缩小，视力进行性下降，并可出现蓝色盲。
近视（52.2%）和后囊下白内障（16.5%）亦是RP的主要特征，少数患者还会合并青光眼（1.0%）。RP常伴有近视及散光，发生率可高达75%，尤以X-连锁型RP中多见。X-连锁型RP，一般为2D的近视，而在显性遗传中，一般为高度近视。RP早期视力相对正常或仅轻度受损，但随病情进展视力将逐渐下降，绝大部分患者最后会发展为盲。本组病例中视力正常（0.8）的患者只占10.8%，盲（≤0.05）20.8%，这与以往的共识一致。后囊下白内障是最常见的白内障类型，发生率为35%—51%，外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发性白内障的患者应注意有无RP，这种病变在X-连锁型RP中最多见。本组病例中后囊下白内障眼（16.5%）。
据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要为原发性闭角型青光眼，可能与RP患者易发生窄房角有关。本组病例中有4例（8眼）原发性闭角型青光眼，占总病例1.0%，低于正常群体中青光眼的发生率。
据眼底表现，将RP分为：典型性RP、无色素性RP、扇形RP、单侧RP、血管闭塞型RP、Bietti结晶样视网膜病变和椒盐样视网膜变性共7种类型。典型性RP表现为视盘蜡黄色、视网膜血管缩窄及骨细胞样色素散布三联征，亦是RP的主要类型。晚期患者常有起源于视盘神经胶质的细胞性视网膜表面膜形成，伴视盘较明显的胶质化改变可能是产生视盘“萎缩”样外观（56.2%）和黄斑前膜（30.3%）的原因。
眼底镜下RP眼常表现为视盘苍白（7.0%）和蜡样（8.2%）外观，内层视网膜反光较强，视盘前星状细胞纤维增生形成薄纱样前膜遮盖视盘，同时星状细胞通过视神经内界膜和视盘旁视网膜间隙迁移形成视网膜前膜，可分布在视盘前、黄斑区和周边视网膜上，一些前膜可以伴有色素。一些前膜可含有肌动蛋白纤维，收缩时可引起内层视网膜皱褶，这也是RP的常见表现。由于感光细胞的凋亡，色素上皮萎缩和迁移至内层视网膜，暴露脉络膜大血管。脉络膜毛细血管在有感光细胞残留的视网膜变性区外观正常，而在感光细胞及RPE均丧失的区域，脉络膜毛细血管也萎缩、丧失，重者还累及中血管层。
因此RP的脉络膜血管改变是继发反应，而非感光细胞变性、死亡的原因。视网膜内色素大多表现为骨细胞样（77.1%）。骨细胞样色素是感光细胞凋亡后，色素上皮（RPE）细胞脱色素、萎缩并迁移至神经视网膜上所致。迁移进视网膜内层的RPE常集中在透明样变性且硬化的视网膜血管，成为眼底骨细胞样色素沉着的外观，某些处于疾病早期的患者尚无色素改变。视网膜血管缩窄亦是RP的特征性表现之一。以往认为该现象是由于感光细胞变性导致视网膜神经节细胞代谢降低引起，目前认为是由于骨细胞样色素从色素上皮游离迁移至内层视网膜包绕血管，引起血管壁增厚和管径变窄。同时，细胞外基质沉淀于血管内皮与色素上皮间，引起管径缩窄。另一方面，RP患者由于氧耗的感光细胞变性，引起血氧升高，从而引起血管收缩。
无色素性RP、扇形RP、单侧RP均是RP的少见类型，有学者认为这并不是RP的一种特殊亚类，而是典型RP表现出现之前的病程早期阶段或双眼发病极不平衡所致，可能为过渡到典型前的一种形态，亦可能是外伤或炎症所致视网膜和（或）脉络膜血循环受阻，引起的继发性视网膜色素变性。Bietti结晶样视网膜病变又称结晶样RP，由Bietti于年首次报告。其特征表现为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的视网膜变性和脉络膜硬化。血管闭塞型RP患者的临床表现有视盘萎缩、视网膜血管变细、广泛视网膜色素上皮萎缩。ERG显示a、b波为无波型或近无波型。患者多有夜盲史，既符合原发性RP的临床表现，又具有血管闭塞的自身特征，如晚期血管可完全或近完全闭塞、视神经明显萎缩、脉络膜血管受累，最终致盲速度较原发性RP快且无有效疗法。
综上所述，RP是一种临床表现形式多样的疾病，可同时出现眼前段和眼底表现。因此充分认识其眼底特征和相关眼部和系统性并发症将非常有助于该病的早期诊断，以便给予患者恰当的治疗和干预，对防止漏诊和误诊亦具有重要意义。
杨春华\副主任医师
原铁道医学会理事
中华临床医学会理事
医院特聘专家
原国际眼科杂志编辑部理事
擅长项目
专业致力于视网膜色素变性治疗研究三十五年，擅长视网膜色素变性，黄斑变性，视神经不全萎缩治疗，并有着丰富的临床经验和缜密的理论知识研究。
出诊详情出诊时间：每周一至周五上午
出诊地点：医院
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