为帮助更多的视网膜色素变性患者及其亲属了解该疾病、也避免一些认识及护理误区，今后我们将推送关于视网膜色素变性的知识系列文章。
第1期视网膜色素变性概况、原因及风险
1??什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性（英文简称RP）是一组遗传性、进行性的视网膜变性或视网膜营养不良。该疾病有很多种，不同种类的视网膜色素变性也会表现出不同的症状。所有视网膜色素变性的共同之处在于进行性感光功能退化——即视杆和视锥部分的退化。自然情况下，视网膜色素变性是视网膜（用于感受光的感光细胞）的进行性变性导致周边视力功能减弱。
视网膜色素变性被认为是一种罕见的疾病。虽然目前的统计数据上不明确，但通常估计，全世界该疾病的患病人数大约是1/。
2??什么原因导致了视网膜色素变性？
事实上视网膜变性会发生在所有年龄、种族、文化和种族背景的男性和女性身上。据统计数字，视网膜变性疾病影响至少六百万的美国人。
视网膜色素变性是由超过50种基因之一中的基因病变引起的遗传性疾病。而并非由外伤、感染或任何其它外部或环境因素引起。大多数病变是突变，基因不能制造所需的蛋白质，限制了细胞该有的功能。其他的一些突变产生对细胞有害的蛋白质。还有一些突变导致蛋白质异常不能正常运作。上述三种情况，都导致光感受器损坏。
患有视网膜色素变性的人在出生时已携带该被编入细胞的疾病。通常医生在患者十岁时就能看到RP患者的首个患病迹象。较晚发病的RP类型通常是稳定和非进展性的。在晚年被确诊的的病例往往比较平和，可能进展缓慢。
3??视网膜色素变性和遗传
大多数病例是家族性的，以显性、隐性或伴性隐性三种不同方式遗传。但有些病例是零星的，缺乏家族病史。
研究人员已经发现了超过50种可能含有导致视网膜色素变性的突变的基因。大约50％的RP病例是孤立的，没有以往家族史。这些情况的原因很难解释。其他家族史确定的病例分为三大类：常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。它们主要区别是儿童发病的风险高低不同。
?德国安瞳视力恢复中心（CenterforVisionRestoration）将整合有关视网膜色素变性的知识，建立专门的RP知识分享库，方便更多患者查阅。尽请期待。
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