患者，男性，54岁。诉双眼视力模糊2年，夜盲5年来院就诊。5年前患者出现无明显诱因在黄昏光线暗时视物不清，并且白天特别怕光，光线稍强烈便无法睁眼视物。半年来自觉双眼视力下降更明显，同时伴有色觉障碍。于年4月7日来我院眼科就诊，在此之前，未在外院接受过任何眼部检查与治疗。否认有家族史,否认眼部外伤史,否认全身疾病史。
裂隙灯下见晶体后囊“锅巴”样浑浊
全身检查未见异常。
眼科专科检查：裸眼视力OD0.25,OS0.25,矫正无提高。NCT右眼14mmHg,左眼15mmHg。双眼外眼正常，眼球运动无受限，晶体后囊浑浊，呈现“锅底”样外观（详见下图）。眼底检查：双眼视盘边界清楚，色泽偏淡，视网膜血管变细,视网膜色泽灰暗，脉络膜大血管暴露呈豹纹状眼底。后极部及周边视网膜可见大量骨细胞样色素沉着。黄斑区颜色暗红，中心凹光反射模糊不清，双眼眼底改变基本对称。
诊断：双眼原发性视网膜色素变性。
一.概述总结
原发性视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)功能丧失为共同表现的遗传性、营养不良性、退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，常以常染色体显性、常染色隐性及X连锁方式遗传,目前已鉴定的非综合征型RP致病基因有63个,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达。原发性色素变性一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为1/-1/，到目前为止还是一个“不治之症“。
二.主要临床表现
夜盲进行性夜盲是最早出现的症状。
视力早期中心视力一般正常，并可保持相当长的一段时间，部分病例表现出有屈光不正问题，一般为近视多见。
眼底改变早期眼底可完全正常，随病程进展眼底表现可出现典型改变。
（1）视网膜骨细胞色素沉着；
（2）视网膜血管一致性狭窄；
（3）视盘蜡黄样改变
以上三种体征构成视网膜色素变性的三联征。
三.治疗原则与进展
对于原发性视网膜色素变性，目前尚无确切有效的治疗方法。
对眼部并发症的治疗，若并发有白内障，可做白内障手术，并发黄斑囊样水肿者，可应用低能量激光光凝；另外若有屈光不正者，可以验配变色眼镜或者灰色遮光镜矫正。
血管扩张剂及维生素研究表明，长期服用维生素A可延缓视网膜色素变性的发展。
治疗进展
(1)药物治疗：在一项随机、双盲、对照研究中，使用叶黄素（10mg/d口服12周，随后30mg/d口服12周）治疗原发性视网膜色素变性，结果显示叶黄素能够改善视野，同时能轻微提高视力。另外，一些神经营养因子、促红细胞生成素、钙离子通道拮抗剂、视杆细胞源性的视锥细胞生成因子等对原发性视网膜色素变性作用还在进一步研究中。
(2)基因治疗：这一治疗方法可能是未来最有前途的治疗方式。
AAV病毒携带AIPL1基因，移植到视网膜下腔，可修复感光细胞磷酸二酯酶的生物合成，从而治疗RP等感光细胞变性疾病。
(3)视网膜移植：包括细胞移植和视网膜片移植。
干细胞分化移植：
iPS诱导分化为神经节细胞
iPS诱导分化为感光细胞
(4)人工视网膜硅芯片（ASR）：人工视觉主要通过植入视网膜表面或者视网膜下芯片即微光感受器，替代RP中退化的光感受器，捕捉到光线和刺激视网膜、视神经或视皮质。
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