第25期视网膜色素变性之基因ARL6
基因名称: ARL6
官方全名:ADPribosylationfactorlikeGTPase6
基因别名: BBS3;RP55
基因描述: HomosapiensADP-ribosylationfactor-like6(ARL6),transcriptvariant2,mRNA.
基因类型:蛋白质编码
CDS区长度:
翻译后氨基酸长度:
简介：由该基因编码的蛋白属于涉及细胞内流量调节的GTP结合蛋白的ARF家族的ARF样（ADP核糖基化因子样）亚族。该基因的突变与Bardet-Biedl综合征（BBS）相关。已经描述了编码长同种型BBS3L的视觉特异性转录物（PMID：）。[由RefSeq提供，翻译软件直译，年4月]
??
巴比二氏综合症（Bardet-Biedl综合征）是一种罕见的遗传多系统疾病，特征为视觉受损并伴有多种问题，如智力受损，已知有12个致病基因。
巴比二氏综合症有五大标准的特征，但不ㄧ定每一特征都会显现出来，有时候同一家族成员对这些症状的表现亦有不同：
1.视网膜色素病变：在眼睛的异常特征上，有％的机率会得视网膜萎缩、有75％的机率近视、有63％的机率乱视、有52％的机率眼球震颤、有22％的机率青光眼，及有30％机率成熟白内障或无晶状体、8％有典型的视网膜色素病变。对于视网膜萎缩，至今无有效的治疗法可阻止视力的丧失，建议即早予以乱视及弱视的矫正及辅助。
2.肥胖：高频率的肥胖，通常开始在1或2岁以下。肥胖可能需依年龄做适当的饮食管理、行为治疗及运动计划。
3.多趾：额外的手指或脚趾，多指（趾）可以在出生后二年内开刀矫正。
4.认知功能障碍：学习困难、情感反应差，或是行为上的精神缓慢。
5.肾脏疾病：有轻微肾脏功能问题，会影响尿液浓缩能力，有时有肾小管酸血症，少部分会导致肾衰竭而需洗肾。而肾脏病变的治疗要看是结构性或是功能性的问题而定。
此病属于体染色体隐性遗传模式。患者父母的基因型式必然是异合子（obligateheterozygotes），即二人各带有一个突变基因，而异合子（heterozygotes）即所谓的带因者是不会有病征表现的。患者的兄弟姊妹不分男女有25%的机率罹患巴比二氏综合症、有50%的机率是不会患病的带因者、有25%的机率为正常而且不带因。而患者的下一代一定是必然异合子（obligateheterozygotes），即一定带有一个BBS的突变基因，但是不会患病。
巴比二氏综合症可能很难诊断出来，尤其是年轻人，因为许多症状还没有明显的差别很大，也由于没有已知的治疗，医生主要集中在治疗特定器官和系统功能的异常。[由RP台湾提供]
赞赏
