视网膜色素变性(RP)是一种视网膜感光细胞退化、视网膜色素上皮变性、外层视网膜进行性退化所致的常见遗传性致盲眼底病，其临床特点主要有夜盲、进行性视野缩小、后极部或赤道部出现骨细胞样色素沉着、中心视力及色觉逐渐出现异常、视神经乳头蜡黄、视网膜电流图(ERG)显著异常或无波形等。
RP有多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X染色体连锁遗传(XLRP)及线粒体连锁遗传RP。少数遗传方式较为复杂，如双基因遗传及不完全显性遗传。RP的患病率约为1/，其中XLRP在人群中发病率为1：，占整个视网膜色素变性的1%~25%，在我国约7.7%。虽然如此，但XLRP是临床表现最严重的RP类型，主要影响男性，患者发病年龄早，多于20岁前出现夜盲等视觉障碍，30~40岁时完全失明，少数患者20岁前就完全失明，是青少年致盲的常见原因之一。女性通常是不受影响的XLRP携带者，但也可能会有视力损失。
大约70%的XLRP由RPGR基因突变引起。RPGR参与维持感光细胞所必需的蛋白质的转运，视网膜细胞中RPGR功能的丧失导致视杆细胞和视锥细胞逐渐丧失，最终导致患者视力丧失。据估计，全球RPGR突变引起的XLRP患病率约为1：，估计美国和五大欧洲市场约有名患者。
近日，总部位于英国伦敦的NightstarTherapeutics公司公布了用于治疗RPGR基因突变引起的XLRP的基因疗法NSR-RPGRI/II期试验的初步结果：高剂量组中，大约一半的患者获得了视力改善，来自治疗患者的可用安全性数据表明，NSR-RPGR具有良好的耐受性，未报告与治疗相关的严重不良事件，未观察到早期中断或剂量限制性毒性。这些数乐观的据使Nightstar可以将基因疗法NSR-RPGR推进到II期临床试验。
Nightstar的基因疗法NSR-RPGR由含有密码子优化的RPGR的cDNA的AAV8载体组成，被设计用于在眼内产生人RPGR，给药方式为视网膜下腔注射。这种密码子优化基因的RPGR蛋白表达水平比野生型RPGR编码序列高四倍。此外，密码子优化提供了更高的序列稳定性。该公司计划在年第四季度开始进行更高目标剂量的扩增研究，该研究的初步数据将于年中期提供。
除Nightstar公司外，来自美国纽约的MeiraGTx和来自美国佛罗里达州的AGTC(AdvancedGeneTechnologyCompany)及其合作伙伴Biogen，均在开展针对RPGR基因突变引起的XLRP基因疗法的临床试验。今年初，AGTC与Biogen宣布合作开始基因治疗XLRP的I/II期临床试验，该疗法使用新型重组AAV载体(rAAV2tYF-GRK1-RPGR)递送RPGR载体。MeiraGTx公司正在进行AAV-RPGR在成人和小儿患者的I/II期临床试验，该药已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格，以及FDA的快速通道指定。
厦门大学附属厦门眼科中心的庞继景教授指出，因为有多家基因治疗公司有可能在4-5年左右的时间内同时获得该种基因治疗药物的批准，届时在价格上可能对中国的RPGR突变患者具有一定的利好！按照欧美的发病率计算，中国这类病人应该有-0人。目前中国已经确诊为RPGR突变致病的视网膜色素变性患者估计不足人。这说明至少有90%的相关患者还没有进行基因检测或者还没有获得基因诊断，这是和目前视网膜色素变性患者的基因诊断阳性率相似的。庞教授特别强调，因为这类性连锁遗传的患者大多有明显的隔代遗传特点，一般男性发病，女性为携带者，基因检测的阳性率还是很高的。希望大家尽早开始基因检测，尽快开始保护眼睛的预防措施，为即将到来的基因治疗做好准备。
遗传眼病门诊具体出诊时间
一、庞继景教授出诊时间
时间：每周三上午：8：00—12：00。年10月31日，11月7日和14日去美国开会期间停诊三天。
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查）
二、陈龙龙医生出诊时间
时间：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12点
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：建议患者没有做基因检测的尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。双亲不能来的，最好携带不能来厦的父母血样来厦就诊。每管2毫升血样，每人四管用EDTA医院抽血后用冰冻瓶水冷藏下带到厦门！遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。
遗传结果出来后，如果患者不能马上前来厦门进行遗传咨询，可以选择厦门眼科中心开发的眼科通进行网上咨询。眼科通下载方法请见年3月31日庞继景遗传咨询号相关文章！
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