视网膜母细胞瘤
-Retinoblastoma-
医学名称：视网膜母细胞瘤
拼音：shìwǎngmómǔxìbāoliú
英文名称：retinoblastoma，RB
疾病介绍
视网膜母细胞膜瘤（retinoblastoma，RB)是婴幼儿眼病中性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤（也称“眼癌”），是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的。发病率约为2万分之一，无性别差异，大约40%病例为遗传，为常染色体遗传，多发生于3岁以内；双眼发病者较早，多在1岁以内。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。
临床表现及分型
超出一半的儿童表现为白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔区出现黄白色反光；20%左右的患儿会出现斜视；其他可能症状还包括视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼脸肿胀、眼球突出等。
根据发病机制分为遗传型和非遗传型。
遗传型：发病通常在1岁之前，多为双眼发病，视网膜上肿瘤为多灶性，易在其他部位发生原发性第二肿瘤。
非遗传型：发病较晚，多为单眼发病，视网膜上多为单个病灶。
根据发病部位，可分为单侧性、双侧性及三侧性视网膜母细胞瘤。
单侧性视网膜母细胞瘤仅单眼发病。
双侧性视网膜母细胞瘤双眼均发病，可以同时发生，也可以先后发生。
三侧性视网膜母细胞瘤双侧眼均有发病，且合并颅内松果体或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤。
治疗手法
首选考虑控制肿瘤生长转移挽救患儿生命，其次考虑能否保留眼球及拥有视力。
根据肿瘤的发展阶段选择恰当的治疗方案，可以挽救患儿生命、保住眼球或有效视力。由于婴幼儿表达能力有限，作为孩子父母，平时一定要注意观察宝宝的眼睛，发现异常后及时就诊；对新生儿进行眼底筛查，有助于及早发现病情，提高治愈率；治疗后需定期复查。
病友组织
如果您是患儿家长或患者，可以联系视网膜母细胞瘤关爱联盟。该联盟是由患儿家长自动发起，诊疗专家参与的一个公益性、非盈利性的社会民间组织，致力于为视网膜母细胞瘤患者开展救助关怀、社会融入等工作，促进社会和公众对视网膜母细胞瘤患者的了解和尊重，消除社会歧视，维护该群体在医疗、教育、防控、就业、救助、关怀等方面的平等权益，推动有利于该群体社会保障的相关政策出台。
视网膜母细胞瘤关爱联盟联系方式
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