目前用于治疗遗传性视网膜疾病的方法有药物治疗、视网膜移植、人工视网膜、干细胞治疗等。相比于国际上正在开展的针对病因的基因治疗，这些方法目前都不太成熟。导致视网膜遗传病的突变基因有将近三百种，目前进入商业化治疗的是LCA2-RPE65（雷柏氏先天性黑矇2型），其他有十几个突变基因导致的疾病正在进行临床试验。基因治疗有三种方法：第一种是基因替代疗法（将正常的基因转入有基因突变的细胞中），一般用于隐性突变患者的治疗；还有一种是基因编辑疗法，就是通过基因编辑方法纠正突变基因的突变位点使其变成正常的基因，主要用于基因较大的隐性突变和显性突变疾病。这两种方法对大部分视细胞仍存在的早期病例效果较好，如果在视细胞变性前开始治疗，理论上有可能达到基本正常的视力。第三种是光遗传学疗法，该方法主要是针对视细胞基本凋亡的晚期患者，就是把低等生物的成视力基因改造后转入到视网膜的第二级或第三级神经元，使其变为能把光信号转变为生物电讯号的光感受器。目前的技术有可能让晚期光感或无光感患者视力恢复到0.1左右，使其生活能基本自理。所以视细胞保留的越多，基因治疗的效果会越好，但在真正开始针对病因的早期基因疗法之前，疾病的进展是不可避免的。在等待基因治疗的过程中，如何让疾病进展的慢一些，让视细胞保留多一些，为将来的基因治疗多保留一些机会，这就需要我们患者在日常生活中要注意保护眼睛并有一个健康的生活方式。医院开展的血管搭桥术，血清注射，定期干细胞注射，每天补充各种保健品不同，下面是庞继景医生在多年的基础和临床研究中总结出的几点初步体会，供广大患者参考。随着相关发病机理研究的进展，希望将来相关问题会有更多的科学结论和行业共识。
以下为保护眼睛的根本措施
首先最重要的一点是要避免过度用眼，尽量少用眼睛。不管是看手机、电脑、电视，还是读书看报。只要用眼看东西的时候，光线都会进入眼睛照射到视网膜，都会造成一定的光损害，导致视细胞变性凋亡。我们知道，电脑比电视对眼睛的危害强很多，手机的危害又比电脑强很多，所以手机危害是最大的。对于有眼底病、眼底遗传病的患者，视细胞相对正常人来说更脆弱，能少用眼睛就尽量少用眼睛，尽量多听广播。如果要用手机的话我们鼓励患者应用语音、用读屏软件，能用耳朵和嘴解决的就不用眼睛。
第二点是要避免阳光、光线（特别是强光）的直接照射。我们知道光线特别是阳光中的蓝光部分是导致年龄相关性黄斑变性的重要因素之一。和近视眼的预防方法不同，对于有遗传性视网膜变性的患者，遇到强光照射以后，有时更容易加速视细胞的雕亡。对于经常面对屏幕的办公室人员和学生，最好平时佩戴滤蓝光的变色镜，因为通常蓝光是能直接照射进眼底并对我们眼底中心黄斑部伤害最大的可见光成分，不管是手机、电脑还是自然界的太阳光都有蓝光的存在，佩戴滤蓝光防紫外线的变色镜对眼底黄斑区有一定的保护作用；根据患者的夜盲程度在室内可以佩戴无色的或黄色的滤蓝光变色镜，而在室外遇到阳光中紫外线，变色镜就会很快变成深色，遮挡强光，对眼睛能起到保护作用；在室内，如果患儿卧室天花板的日光灯太亮、瓦数太高，要尽量将灯泡换成光线柔和、瓦数低的壁灯，避免强光直接照射眼睛。在户外时间较长时，如果太阳光线很强，最好要佩戴墨镜，并戴上遮阳帽；阳光中的紫外线对视网膜的损伤更大，但是眼内的晶状体吸收了大部分的紫外线，紫外线很少能穿透晶状体进入到眼底，但是能造成晶状体浑浊即白内障，这也是为什么在紫外线较强的西藏地区居民白内障发生较早的原因。所以有遗传性视网膜疾病的患者即使有轻微的白内障，除了定期观察有无并发症并及时处理外，不要像正常人一样尽早做白内障手术，因为白内障术后不会给患者提高太多的视力，却可能因术后过多光线照射视网膜后加速视网膜变性的进程。如果经遗传咨询后必须做白内障手术时，要在白内障摘除后植入防紫外线并能滤蓝光的黄色人工晶体。如果已经接受了普通的人工晶体植入术，最好在术后佩戴防蓝光防紫外线变色镜。避免强光照射并不是要求患者每天都待在暗室里，其实动物实验已经证实经常处于明暗变化的光环境里对视网膜的损伤更严重。所以除了某些全色盲和严重的视锥细胞障碍相关小患者以及经医生遗传咨询后准许的特殊患者，我们不主张RP患者在家也佩戴颜色较深的全包墨镜，这样不但可以避免对婴幼儿眼球发育及弱视形成的可能影响，对老年患者也可以减少闭角型青光眼发作的机会。我们建议的宗旨是根据环境的变化，通过黄色或透明防蓝光变色镜、墨镜、遮阳帽等阻挡额外的强光照射，使进入视网膜的光线保持在比较平稳均衡的低水平状态。
以下为保护眼睛的辅助措施
第一点是要均衡饮食。平时的每顿食物尽量包括以下四大类：蔬菜、水果、蛋白质类和谷物类。
这些食物含有人体需要的各种营养元素。饮食的方面要做到均衡饮食；食物对每一个个体的好坏都是相对的，当你身体缺乏它的时候，它就是好的；如果摄入过多，就不好了。所以最好的状态就是均衡饮食，不偏食，每种营养成分都不缺，但也不要过度摄入。有些患者问像叶黄素、鱼油、维生素A等药物对疾病有没有帮助，其实像黄绿色的蔬菜和水果里面含丰富的叶黄素，如菠菜、芥菜、生菜、西兰花、冬瓜、青萝卜、玉米、金盏花等都含有非常大量的叶黄素。正常的均衡饮食就可摄得足够的叶黄素。所以只要多吃些黄绿色的蔬菜和水果是可以替代药用叶黄素的。不同颜色的蔬菜含有各种不同的抗氧化剂和营养成分，各种蛋白质，各种谷物和各种水果都要搭配着吃，但每种都不要吃的太多。比如对于蛋白质类的食物，可以选择牛肉、羊肉、猪肉，禽类（鸭肉比鸡肉好）和海鲜类搭配着吃。这些肉类食物含丰富的维生素A；对于鱼油的补充可以通过吃鱼肉来获得，鱼肉比药用鱼油更容易被人体吸收。谷物杂粮类食物含有丰富的维生素B族。所以如果做到均衡饮食，吃的食物多样化，就没有必要再额外吃那些保健品，所谓药补不如食补。目前没有科学证据证明叶黄素、鱼油等药物对视网膜遗传病有治疗的效果。
第二点是在适当的时间做适当的运动。对于有视网膜色素变性的患者，视网膜上的血管随着病变发展是在变细变少的，营养物质能被视网膜吸收的也越来越少，而且视网膜上的血管也没办法将细胞死亡后产生的毒素都带走，导致视网膜微环境的毒性越来越明显，反过来造成更多的视细胞变性凋亡。如果每个患者在发病后都能做到在均衡饮食后，人体所需的各种营养物质都吸收入血后，在饭后一两个小时的时候，作一些适当的运动，加快血流循环速度，在单位时间内让更多的营养物质、抗细胞凋亡的物质通过血液到达视网膜，营养视网膜细胞，同时还可以让更多的毒素通过血液循环被带走排出体外，这样对视网膜的大环境是有益处的。但因为有些眼底病的患者视力很差/视野很窄，不要进行危险的剧烈运动，要选择安全的场合和锻炼方式（比如在室内做瑜伽），只要稍微出汗就可以，且最好根据每个人的实际情况在均衡饮食后一两个小时内运动。最后一点是在平时生活中，要养成良好的生活习惯及良好的作息规律，戒烟少酒。不要吸烟、熬夜，过于频繁的吸烟，长时间连续吸烟有可能会引起视网膜血管痉挛，使视网膜血管变得更细更窄、营养视网膜的功能更差，这时视网膜上的细胞通过血管带走有害物质的能力可能也更弱，进而加速视网膜变性的进展，所以抽烟整体上对RP类患者是不好的。
现实中，我们看到很多RP患者因为病情较轻，发病较晚，早早形成了正常人的生活习惯特别是过度用眼用手机电脑的习惯，结果经过几年的日夜过度用眼，病情急转直下，后来居上，20多岁就出现了严重的黄斑部并发症。也有很多中年患者因为从小注意用眼卫生，保持了一个健康的生活方式和习惯，他们的病变明显较轻，进展较慢！同时在日常生活中要有感恩的心，保持阳光的心态。要对自己疾病的治疗有信心，不要患得患失，要相信医学的发展，保持良好的心态对全身心都是很有益处的。所以希望大家在等待基因治疗的过程中，尽量注意保护好眼睛，养成良好的生活习惯和作息规律，每年来厦门眼科中心定期复查并做个性化的咨询。
庞继景医生出诊时间
初诊患者：每周二下午：14:30-17:30
复诊及遗传周四上午：8：00—12：00
地点：福建省厦门市思北区厦禾路号，厦门大学附属厦门眼科中心思北院区1号楼5楼5号诊室。
注意：
一、初诊病人：周二下午需要挂号进行包括基因检测在内的各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、视力/视野/色盲/验光等各项辅助检查）。
二、复诊及遗传周四上午挂号就诊。
预约-。最好提前两周预约。
希望进一步了解视网膜遗传病的相关知识及基因治疗进展，请
