Usher综合征（USH）又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征。最常见的一种常染色体隐性遗传（AR）性听力损害综合征，特征表现为感觉神经性耳聋，进行性视网膜色素变性（RP）。美国一半的先天性耳聋-眼盲患者由Usher综合征（USH）征引起。年由德国眼科学家VonGraefe首先报道，年英国眼科学家Usher首次提出该病与遗传因素有关。主要表现为不同程度的视网膜色素变性（RP）和感音神经性耳聋（SNHL），伴或不伴前庭功能障碍。Usher综合征有3种临床类型（均为常染色体隐性遗传疾病（AR））,均有潜在分子异质性。发病率：（3-6）/（10万）
根据临床表现、发病时间、病变程度，Usher综合征可分为3型：
其中，I型最为严重，I型和III型最为常见，各占40-50%左右。
Usher综合征临床症状：
Usher综合征临床关键点：
Usher综合征的最主要临床表现是：感音神经性耳聋及视网膜色素变性（RP）
Usher综合征的临床诊断须进行听觉、前庭、视觉检查
确诊Usher综合征的重要手段是：基因检测
Usher综合征是常染色体隐性遗传（AR）单基因病，应在此基础上进行遗传咨询
Usher综合征唯一有效的预防途径是：产前诊断，进行准确产前诊断的前提是：明确遗传诊断
Usher综合征诊治：
Usher综合征的诊疗经过通常包括以下环节：
详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史
查体时重点
