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年5月22日,星期二新闻
杰克出生时患有与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。两个月前,他接受了一种新的FDA批准的基因疗法药物Luxturna的治疗-结果改变了他的生活。
“妈妈,这是有史以来最好的一天,”杰克说,当他注意到他可以在没有视觉辅助器具帮助的情况下第一次在教室里看到黑板上的字
3月,由JasonComander医院团队。,遗传性视网膜疾病服务副主任,通过FDA首次批准的基因治疗遗传性视网膜疾病,创造了历史。他们的患者,13岁的杰克,自出生以来就有与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。这种退行性疾病导致杰克在晚上和他的周围视野中难以看清。一些患者在20或30岁时会失明。
上周,在手术两个月后,医院进行一些视力测试-结果非常好。
Jack和他的外科医生JasonComander博士会面,讨论自从他于年3月20日进行基因治疗手术以来杰克视力的改进。
“真正令人惊讶的是,杰克的视力得到了巨大的改善,如果没有这种治疗,这将是不可能的,”JasonComander博士说。
杰克现在晚上看到的视力是以前的的六倍,并且他可以读取尺寸缩小40%的精细印刷品。他的左眼视力从术前20/提高到术后20/70。他在右眼的视力稳定在20/80。
“这些结果代表了基因疗法的效果有多好。它正在帮助我们的病人,“JasonComander博士补充说。
医院进行了一些测试,用于基因治疗手术后两个月的视力测试,以观察他的遗传性眼病,与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。
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