遗传性视网膜
色素变性二三事
文
医院眼科王雯秋
病例故事
18岁的小明参军体检发现视力只有0.6，验光配镜也不能提高，到了晚上视力更差，经常走路跌倒，好几次掉入水坑。眼科门诊检查诊断为：双眼遗传性视网膜色素变性。于是医生建议他做一下基因检测，才可以确诊是哪一种视网膜色素变性，而且视网膜色素变性多为遗传性疾病，建议直系亲属一同检测。
什么是遗传性视网膜色素变性？
视网膜色素变性是一种遗传性的眼病，而且是非常少见的，它会使得正常的视力变得模糊，最终导致行动困难，给生活带来极大的影响。
遗传性视网膜色素变性有哪些症状呢？
夜盲是遗传性视网膜色素变性的早期症状，一般发生在眼底有可见改变之前。这种病症开始于儿童或青少年时期。在开始的时候是非常轻的，它会随年龄增长病症逐渐加重。
视野会发生改变，在早期会有环形的暗点出现，它的位置和赤道部病变是十分相符的。然而环形暗点会向中心以及周边慢慢的变大、扩大，从而就会形成管状的视野现象。在早期中心视力是正常的或者是接近正常，但它会随着病程发展，从而逐渐的减退，到最后会完全失明。
色觉也会发生改变，大多数的患者在童年的时候，色觉是正常的，晚期会变得异常。最典型改变就是蓝色盲，红绿色觉障碍是很少见的。
视网膜色素变性会遗传给后代吗?
视网膜色素变性存在多种遗传方式，只有通过基因检测才能确定每个个体的突变基因及遗传方式。隐性遗传病携带者，只遗传了父亲或母亲一方的变异基因，因此不会发病，也没有症状提示其为携带者，但会把变异遗传给下一代。
如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者，则所生育的后代会有25%的机会是患儿；
如果夫妻中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者，则所生育的男性后代有50%的机会是患儿。
所以如果基因检测结果显示夫妻其中至少一方是常染色体隐性遗传病携带者或妻子是X染色体隐性遗传病携带者，则建议受检者进行遗传咨询，生育时进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。
为什么要做基因检测呢？
01
遗传性疾病只能依靠基因检测明确致病基因，指导治疗
02
检测确诊为遗传性视网膜病变的患者及家庭，进行遗传咨询，评价再次生育子女出现疾病的机率
03
进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育遗传疾病患儿风险的夫妇，意义特别重大
04
指导遗传性眼病的子女婚配，避免或减少子女的下一代再次出现遗传性眼病
问
遗传性视网膜色素变性怎么治？
以往，视网膜色素变性患者无有效治疗方法，但是随着基因治疗技术的突破，年12月美国FDA宣布批准第一个眼科基因治疗药品Luxturna上市，治疗患有特定遗传性眼病“先天性黑朦”的儿童和成人患者，真正给盲人带来希望。
但是该药品仅适用于RPE65基因病变的视网膜色素变性患者，而目前已知的遗传性视网膜疾病的突变基因高达多个，我们相信随着科学家及临床医生的共同努力，终将攻克所有致病基因，将来也将有更多的基因治疗药物获批，从而使更多的患者从中获益。
问
什么是基因治疗？
基因改变导致的疾病只有通过基因治疗才能真正意义上治愈疾病。基因治疗的原理就是纠正或修补遗传病的基因缺陷，恢复相应的正常基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行治疗。
首个基因治疗遗传性视网膜病变的药物已经在美国FDA获准上市，美国科学家利用腺相关病毒技术，能将健康的基因直接引入到视网膜相关细胞中，让它们产生正常的蛋白，恢复患者的感光物质和视力。
问
基因治疗安全吗？
在美国的临床试验表明，大多数接受基因治疗的患者，在暗光下避开障碍的能力得到了显著提高，副作用也在可控范围内。
除了基因治疗外
还有哪些需要注意的呢？
#01
适量补充叶黄素、类胡萝ト素。
#02
视网膜血管细的患者可以辅助改善微循环治疗。
#03
避免过量紫外线照射，可佩戴防紫外线眼镜。
#04
禁烟，避免过度用眼。
#05
维生素E会加重视网膜色素变性进展，建议视网膜色素变性患者每日维生素E的摄入量小于U/d。
#06
定期门诊复查，检查视网膜结构及功能改变，
