编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！
（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)
疾病介绍
无脉络膜症是X性连锁隐性遗传的进行性RPE、视网膜及脉络膜变性，男性发病为主，由位于Xq21.2的CHM基因突变引起，该基因主要编码Rabescortprotein-1(REP1)。本病已被证实是一种独立疾病，是西方最常见的遗传性脉络膜萎缩症。中周部光感受器，以视杆细胞为主，在病变早期就发生严重损害。其后，进行性萎缩向后极部延伸，伴视野及夜视能力下降。患者通常在10～20岁时暗适应能力下降并逐渐出现夜盲，伴色素斑点沉积及局部RPE萎缩。随着疾病进展，局部脉络膜萎缩导致脉络膜血管暴露，仅在黄斑及周边区留下小片完整的脉络膜，以致患者在50－70岁时视野严重缩窄及中心视力严重受损。视力呈缓慢进行性下降，ERG在早期即可检测出异常，但随疾病发展呈熄灭型。女性杂合子携带者也可出现临床表现，如视盘周边不规则的色素增生及萎缩，但程度较轻且不伴视野缺损。无脉络膜症患者的组织病理学表现为广泛脉络膜萎缩，相比之下，携带者仅表现为局部光感受器数量减少，RPE萎缩，色素团状沉积，伴病变区脉络膜毛细血管消失。
典型病例
图2－10-5-1这些严重无脉络膜症患者，可见眼底色苍白，后极部周围萎缩。荧光血管造影显示除脉络膜毛细血管及色素上皮保留小岛外，脉络膜毛细血管灌注大部分消失；在血管造影中表现为高荧光。黄斑旁色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩围绕中心凹呈环状。
图2－10-5-2这位无脉络膜症患者后极部相对保持正常，但广泛的脉络膜毛细血管及色素上皮缺失区延伸至眼底近周边及周边部。荧光血管造影下这些受累区清晰可见。
图2－10-5-3这位无脉络膜症患者黄斑中心区残留脉络膜毛细血管。脉络膜新生血管在此出现－这在脉络膜毛细血管完好的区域十分罕见。（箭头）
图2－10-5-4这位无脉络膜症患者组织病理学图片显示脉络膜、视网膜色素上皮及外层视网膜缺失。
图2－10-5-5这位无脉络膜症患者萎缩区遍布眼底，在眼底自发荧光中表现为明显的低荧光。
图2－10-5-6这位无脉络膜症患者表现为遍布眼底的萎缩区，伴后极部及周边部散落的残留脉络膜小岛。
图2－10-5-7这是一位无脉络膜症患者25年以来病变的进展。
图2－10-5-8这位无脉络膜患者的斑块状萎缩区遍布整个眼底。
图2－10-5-9这位无脉络膜症患者表现为后极部的特殊星状残留区，是本病的典型特征。另一位患者的荧光血管造影表现为相似的黄斑部星状残留区。推测这与脉络膜血管的叶状结构有关。
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