在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。该病具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现，早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
病因：
遗传因素在视网膜母细胞瘤的发生中起主要作用。Rb基因定位于13q14，共27个外显子，最后编码Rb蛋白。Rb蛋白是人体所有细胞生长、癌变的主要调控者，主要作用是抑制细胞生长、癌变，促进发育和分化。在大多数视网膜母细胞瘤中，Rb蛋白的表达降低或缺失。
临床表现：
由家长发现的较早期病症往往是”白瞳症“，也有以斜视、青光眼、白内障或前房出血为首发症状的，严重的病例会表现出”牛眼“或肿块突出眼外。视网膜母细胞瘤的临床表现一般包括四期。
1、眼内生长期
2、青光眼期
3、眼外蔓延期期
4、转移期
基因诊断中心在检测的多例遗传性视网膜母细胞瘤中，大部分是双眼、年纪小时发病，发病原因包括Bb基因的大片段缺失、以及点突变。基因检测结果结合临床表现，对于帮助诊断遗传性视网膜母细胞瘤具有重要意义。对于已生育过一个视网膜母细胞瘤的家庭，当第二个孩子降临后可以及早检测Rb基因，帮助早期发现，早期诊断及早期治疗同样具有重要意义。
基因诊断中心开展的遗传性肿瘤基因检测项目能够检测的癌症种类有：
基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。理论上基因检测适合所有人，但有某种疾病家族史为重点筛查人群。如果符合以下条件之一，就可以进行检测：
(1)肿瘤患者；
(2)家族中有多人患肿瘤；
(3)家族中有发病年龄较早的肿瘤患者（发病年龄小于50岁）；
(4)家族中有同一人罹患多种肿瘤疾病；
(5)患有某些慢性病人群（如胰腺炎、乳腺增生等）；
