??《星光大道》年度总决赛冠军刘赛歌声优美，但是双眼近乎失明令人惋惜，是由于刘赛四岁时罹患了视网膜色素变性，这是遗传性眼病的一种。
遗传性眼病占儿童盲目和严重视力损伤的80％，单基因眼病患者约占我国总人口的4％，而多基因眼病则更为多见。
遗传性眼病主要分为以下几种：
1、屈光不正（高度屈光不正可能造成斜视、弱视，学龄前治疗矫正视力可提高，部分需手术矫正斜视）
2、青光眼（先天性青光眼、原发开角型青光眼、原发型青光眼）
3、色觉异常（色盲和色弱）
4、先天性上睑下垂
5、先天性白内障
6、视网膜疾病（如视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤）
7、视神经疾病（如遗传性视神经萎缩、Leber’s遗传性视神经病变）
8、角膜病（如Meesmann角膜营养不良）
9、泪道病（如先天性泪囊瘘）
10、巩膜疾病（如VanderHoeve综合征蓝巩膜）
11、眼球疾病（如先天性无眼球，常合并全身其他器官异常，如消化道异常，肛门闭锁）
近视是屈光不正中最常见的一种，近视按病因进行分类，可分为单基因遗传的高度近视和多基因遗传的单纯性近视两大类。多基因遗传的单纯性近视是由遗传和环境共同决定的，遗传度为60％~75％。
先天性白内障是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的致盲性晶状体病，可表现为常染色体显性、常染色体隐性和伴性遗传3种遗传方式。先天性白内障是儿童期白内障的最主要原因，在我国发生率为0.05%，可导致婴幼儿失明或弱视，目前已知致病基因有32个。
视网膜色素变性是一组由视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性而导致的遗传性致盲眼底病，具有高度遗传异质性，主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，发病早，多累及双眼，呈多中心发生，且发生其他器官第二恶性肿瘤的危险性较高，35～45％视网膜母细胞瘤患者具有明显的家族遗传性。
Leber’s遗传性视神经病变是视神经疾病，表现为母系遗传，绝大多数由线粒体DNA、和位点突变引起，中青年男性发病居多，呈无痛性视神经病变。
遗传性眼病是难治性双眼盲的主要原因，已知的致病基因超过个，通过基因检测实现分子诊断，是这类疾病遗传咨询、个性化治疗的依据和基础。
基因诊断：早诊断、早预防、早治疗1. 在临床诊断不明确的情况下，通过基因检测明确诊断，确保诊疗的正确性。
2. 确定有相关遗传性眼病风险的家族成员，进行早期诊断、早期干预和早期治疗。
3. 通过基因检测找到生育期的致病基因突变携带者，通过选择性生育切断疾病遗传路径，有望在下一代阻断遗传疾病。
精准健康诊疗系列活动（四）
遗传性眼病精准诊疗和专家现场咨询啦！主题：“目”浴阳光，珍爱光明
地点：医院门诊四楼,特需门诊T区域
时间：11月21日上午8:00-11:30((具体时间以电话、短信通知为准)
预约方式：通过 研究方向：遗传与基因组医学，主要研究方向是基因突变导致各种疾病的致病机制以及相对应的个性化治疗，尤其对不同突变对药物/食物/环境因素的反应异同感兴趣；另一研究方向为基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
擅长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
项振扬
台州恩泽医疗中心（集团）医院/医院党委副书记、纪委书记，眼科部主任，主任医师，医学硕士。台州市眼科学组副组长，浙江省医学会眼科学会中青年委员。
擅长：白内障超声乳化手术，视网膜脱离手术，青光眼手术等，特别是对于复杂性视网膜脱离，糖尿病视网膜病变的治疗有较高的造诣。
李恩辉
台州恩泽医疗中心（集团）医院眼科副主任，副主任医师，浙江省眼科医师协会青年委员，台州市人才。
擅长：白内障超声乳化手术、玻璃体视网膜手术、对糖尿病视网膜病变的激光治疗和手术治疗有深入研究，曾在意大医院眼科中心及广州中山眼科中心进修学习玻璃体视网膜手术。
沈波
主任技师，硕士研究生导师，台州恩泽医疗中心（集团）医院、医院检验科主任，浙江省医学会检验分会常委、检验管理学组组长、台州市医学重点学科带头人，第六、七届拔尖人才，全国卫生系统先进工作者，CNAS医学实验室认可技术评审员等。
从事临床检验工作30余年，近十余年从事类风湿性关节炎等自身免疫病实验诊断和基础研究，获国家自然基金、省自然基金等资助，获浙江省科技进步三等奖等，近年来专注精准医学技术及高通量测序质量控制，参与遗传咨询培训，筹建恩泽精准医疗健康诊疗中心。
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