视网膜色素变性（retinitispigmentousa，RP）
在我们临床中，所见的视网膜色素变性患者大多数视力已经下降到0.1以下，甚至是光感（只能看到光，不能看到手在晃动）。
RP通常先出现视杆细胞凋亡，接着发生视锥细胞凋亡，因此儿童期RP的临床症状就会出现，主要症状表现为夜盲。随着病情进展，周边视力逐渐丧失，中央视力到疾病晚期才慢慢丧失。RP发展过程中会出现白内障，机制仍未可知。
RP是一组遗传眼病，可通过性染色体隐形遗传、常染色体隐形遗传、常染色体显性遗传。主要累及黄斑，主要特征是光感受器细胞凋亡。
光感受器细胞定位在视网膜视神经的外层。光感受器细胞是高度特异性的神经，每一个光感受器细胞都由内节和外节组成，中间由一根连接纤毛分隔开。光感受器细胞定位于外核层轴突突触的末端延伸到外丛状层。光感受器细胞在视网膜中结构复杂且需要消耗极大的能量，因此基因紊乱对光感受细胞的细胞功能和存活有非常大的影响。
当我们给病人做眼底检查时，可以明显看到视盘萎缩，视网膜血管变细，视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨样细胞样。
同时，视野检查早期可发现环形暗点，ERG（眼电生理检查）早期可以发现振幅降低及潜伏期延长。
RP基因突变位点众多，目前针对RPE65、MERTK、RHO、RDS等突变位点都有相应的临床研究，但都处在临床研究阶段。
相关研究可参见“TreatmentoflebercongenitalamaurosisduetoRPE65mutationsbyocularsubretinalinjectionofadeno-associatedvirusgenevector：shorttermresultsofaphaseItrial[J]．HumGeneTher，，19：—．”等
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