导语：视网膜色素变性是一种罕见的疾病，当患有此病的时候，可能会使我们眼部出现一系列的病症，它主要是由于人体内的单基因出现突变所导致的，如果想要预防这个病的发生，需要父母双方在结婚前做好诊断，以此来达到预防的效果。如果想要详细的了解视网膜色素变性，可以通过下面的文章进行详细的了解。
01视网膜色素变性的病因
视网膜色素变性主要是由于人体内的单基因突变所导致的，人体内主要有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X染色体连锁遗传等，当患有此病的时候，一般都是有家族史的，所以如果想要预防此病的发生，需要父母双方在产前做好一系列的诊断，从而才能达到预防的效果。通过研究，目前已经对于一些基因的位点进行了确认，猜测或许与该病发生有关。
02视网膜色素变性的临床表现
1、白内障
白内障是视网膜色素变性的临床表现之一。患有视网膜色素变性的时候，会使患者的视网膜色素变性从而增加了后嚢下白内障的发生率，如果突然出现白内障的话，医院进行诊断，从而来了解出现此现象的原因，并进一步的进行治疗。
2、近视
近视也会是视网膜色素变性而引起的，因为当患有此病的时候，会使患者的X连锁性视网膜色素变性，致使患者出现近视的现象。多种原因会导致常人出现近视的现象，但是当眼睛出现近视的时候，一医院进行检查并了解出现此现象的原因，如果只是平时用眼过度而引起的，即可不必在意它，如果是病变的现象而引发的，一定要及早治疗。
3、视网膜表现
患有视网膜色素变性的时候，会影响到视网膜。早期的症状，是使患者的视乳头颜色出现变淡的现象，而且还会使患者的动静脉血管出现变细的表现，到了晚期的时候会使患者的视乳头蜡黄色出现萎缩以及视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着等表现。
4、视野缩小
5、视力下降
随着病情的发展，视力也会出现逐渐下降的表现，因为视网膜色素变性主要会影响到患者的视神经，长时间不能够得到恢复的话会严重的损害到视力。
03怎样诊断视网膜色素变性
1、问诊
可以通过问诊的方式来了解患者的情况，可以询问患者眼睛是否有不舒服，最近身体有什么样的表现？有这个症状的时候是从什么时候开始的？症状严重吗？是从小时候就有的还是现在才出现的这个症状？有没有发生变化？有什么规律吗？你以前有过类似的情况吗？你现在有走路不稳，嗅觉丧失的表现吗？
2、视野检查
通过检查患者的视野来了解患者疾病进展的情况，在进行检查的时候，如果看到患者中周部视野缺损以及全周视野缩小的话，可以初步诊断为患者在视野方面出现了问题，可以再通过另一种方式作为辅助检查，来诊断患者是否患有视网膜色素变性。
3、视网膜电图
通过视网膜电图能够了解患者的视野情况。在进行检查的时候，如果看到患者视网膜电图有异常表现的话，可以再进行基因检测的方式来作为辅助检查，以此来诊断患者是否患有视网膜色素变性。
4、基因检测
通过基因检测的方式来诊断患者是否患有视网膜色素变性，在进行检查的时候，我们可以详细的看到患者的基因情况，以此能够快速准确的寻找到患者出现病变的基因，以此来作为诊断患者是否患有视网膜色素变性的依据。
5、鉴别诊断
通过鉴别诊断的方式来寻找患者出现此现象的原因，是否不是视网膜色素变性引起的，在进行检查的时候，我们可以通过和继发性视网膜色素变性进行鉴别，以此来进行确诊。
04怎样治疗视网膜色素变性
1、药物治疗
采用药物治疗的方式达到治疗的效果。可以让患有视网膜色素变性的患者，使用22碳6烯酸，以及维生素a棕榈酸酯达到治疗的效果。在进行药物治疗的时候，需要听从医生的嘱托，并根据医生指导的进行相应的服药，这样的话能够让患者缓解病情。
2、基因治疗
基因治疗的方式能够取得很好的效果，因为目前已经确认了一些基因位点和视网膜色素变性有关的，通过基因治疗能够很好地替代病变的基因，从而达到治疗的效果，但是目前这个方式还未进行实施，只是还在研究的阶段，相信不久可以帮助人们达到治疗的效果。
3、康复治疗
因为患有视网膜色素变性的患者在视力方面受到了严重的影响，所以在平时我们可以采用康复治疗的方式来帮助患者缓解视功能障碍所影响的生活，可以通过一些活动性的训练，让患者的视力能够得到一些恢复，让患者能够自己独立的生活。
4、心理辅导
患有视网膜色素变性的患者，长期受到疾病的折磨，导致身心都受到了损害，通过心理辅导的方式，能够帮助患者得到一些心理上的安慰，让患者能够面对生活。
5、手术治疗
如果以上的方式都不能够达到一定治疗效果的话，可以让患者采用手术治疗的方式来治疗视力方面的问题，可以让患者植入视觉芯片，然后恢复患者视力方面的障碍，但是目前这种方法只是在研究的阶段并没有真正的实施，相信不久可以帮助患者解决现在关于视力障碍方面的问题。
结语：视网膜色素变性是一种由单基因突变所导致的疾病，当患有此病的时候，会给视力方面带来很多的困扰，目前尚无有效治疗的方式，只能采取对症治疗的方法来延缓病情，如果你身边有患有此病的患者，要给予他们一些安慰，让他们能够正常的生活。
