病例图1-1
郑XH女性31岁代谢异常性疾病共济失调，行走不稳，神经系统疾病。双黄斑樱桃红点样改变，MRT:隆起的环形依然存在。视网膜厚度正常。
2D-OCT：mGCC相应处反射增高，而且有阴影，视细胞带基本正常。目前的表现要求进一步检测mGCC各层次变化。
病例图1-2
mGCC显示：GCL+已全部萎缩变薄，但是病损概率图显示：mRNFL和GCL++正常，说明只有mRNFL是明显肿胀增厚的情况下，才能导致mRNFL加GCL+等于正常厚度（GCL++正常）。这就表明了mRNFL加GCL+等于GCL++是代数和相加。本病例应进一步了解pRNFL,遗憾未作。
病例图1-3
严重的mRNFL肿胀：正中心1格区在一般正常人mRNFL的厚度0-20um左右，而本病例70-80um,是正常人的3-4倍，说明mRNFL有明显的肿胀。与前述的正常人mRNFL厚度相明显不同。
病例图1-4
严重的mRNFL肿胀：正中心1格区在一般正常人mRNFL的厚度0-20um左右，而本病例20-30um,是正常人的3-4倍，说明mRNFL有明显的肿胀。与前述的正常人mRNFL厚度相明显不同。
病例鉴别诊断黑蒙性家族痴呆（Idiotiafamilarisamaurotica）又名Tay-Sachs病(GM2神经节苷脂贮积症，Ⅰ型)：家族性婴儿病，双眼侵犯黄斑，全身肌肉进行性衰弱，智力愚笨，双眼进行性失明，2年内死亡。家族可数儿同患。眼底极似视网膜中央动脉阻塞，樱桃红点，早期病变视盘正常，晚期萎缩，视网膜血管正常。此病是神经节细胞类脂质变性。
本病例诊断：属黏脂贮积症，是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，与粘多糖贮积症有很多相似的临床特征。黏脂贮积症Ⅰ型（MLⅠ型）：涎酸贮积症，神经氨酸酶缺乏-黄斑樱桃红点-肌阵挛综合症。是染色体6p21.3上编码神经氨酸酶的基因突变，导致溶酶体内糖肽和低聚糖的逐步贮积引起的。MLⅠ型可以出生即有症状，也可1岁以内逐渐出现。全身明显肿胀，五官丑陋、骨骼畸形伴肌阵挛、黄斑樱桃红点等，大部分1岁内死亡。
另一种少见形式涎酸贮积症Ⅰ型：10-20岁发病，进展缓慢，肌阵挛、樱桃红点是首发症状，逐渐出现惊厥、共济失调、精神障碍。组织病理特征：黄斑神经节细胞肿大，伴随大量嗜酸性颗粒状胞浆物质和偏心细胞核。本病例应是涎酸贮积症Ⅰ型。是黏脂贮积症Ⅰ型的变异。
此病例OCT没有做视盘周围神经纤维厚度分析，故不能得到盘周纤维肿胀增厚的证据。实际此病例目前阶段应该是盘周纤维肿胀增厚，因为黄斑区视网膜神经纤维厚度是肿胀增厚，所以盘周纤维肯定不会有萎缩现象。可以预测过一定时期，一定会发生视神经萎缩而失明。
急性视神经疾病神经节细胞损伤过程演变
（1）神经节细胞轴突损伤肿胀，继发神经节细胞胞体肿胀：临床表现mGCC环行肿胀、视网膜神经纤维(mRNFL)肿胀和视盘周围神经纤维层（pRNFL）肿胀或正常高限范围。书中常称亚正常眼或发病初期亚正常眼。
（2）发病中期进展、分离现象期：发病3周左右出现GCL+的萎缩变薄，但此时mRNFL和pRNFL仍是肿胀期，GCL+的萎缩和神经纤维的肿胀两者不一致称谓分离现象，这种现象可持续6-8周。这是由于神经节细胞胞体先萎缩的结果。
（3）疾病后期盘周神经纤维萎缩期：主要是急性视神经疾病发病后6-8周，视盘周围神经纤维层由肿胀出现萎缩，也就是说出现神经节细胞胞体萎缩后3-4周以上，pRNFL就会发生萎缩。3个月左右整个疾病病程趋稳定。
说明：急性发病病例有明确的发病日期，可以了解上述病程的演变过程。对于慢性不知不觉发病病例无法了解发病日期，但可以根据上述发病三个阶段的表现，大致了解该疾病所处的病程阶段。
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